人类遗传病whh.pptVIP

3、染色体异常遗传病 XXY 人类基因组计划 简 称： 启动时间： 完成时间： 目 的: 参 加 国： 结 果： 我国承担的具体内容: 人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。 * 达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 摩尔根和表妹玛丽婚后所生两个女儿都是“痴呆”。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾 人类遗传病：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 【疑问】 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 2、先天性疾病是否都是遗传病？ 遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 一、人类常见遗传病的类型 1、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病 （１）、显性遗传病 Ｘ染色体显性遗传病：抗维生素Ｄ佝偻病等 常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等