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第19讲 人类遗传病与优生;1.人类遗传病的主要类型、概念及其实例[必考(a)、加试(a)]。
2.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险[必考(a)、加试(a)]。
3.常见遗传病的家系分析[加试(c)]。
4.遗传咨询[必考(a)、加试(a)]。
5.优生的主要措施[必考(a)、加试(a)]。
6.基因是否有害与环境因素有关的实例[必考(a)、加试(a)]。
7.“选择放松”对人类未来的影响[必考(a)、加试(a)]。;;考点一 人类遗传病的主要类型;知识梳理;3.判断下列疾病类型(填序号)
①多指 ②唐氏综合征 ③冠心病 ④镰刀形细胞贫血症 ⑤唇裂 ⑥Y连锁遗传病 ⑦猫叫综合征 ⑧苯丙酮尿症
(1)单基因遗传病: 。
(2)多基因遗传病: 。
(3)染色体异常遗传病: 。
巧记 口诀法巧记遗传病的类型
常隐白聋苯,软骨指常显,色盲血友伴,基因控制单。
原发高血压,冠心和哮喘,少年型糖尿,都为多因传。;4.人类遗传病研究最基本的方法: 法。
5.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
(1)一般来说, 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
(2)新生婴儿和儿童容易表现 病和 病。
(3)各种遗传病在 期的患病率很低。
(4)成人很少新发 病,但成人的 病比青春期发病率高,更显著的是 遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升。;[思考诊断];2.比较不同类型人类遗传病特点;;3.判断下列遗传系谱图的遗传方式;(1)图1最可能的遗传方式是 。
(2)图2最可能的遗传方式是 。
(3)图3的遗传方式是 。;(4)图4最可能的遗传方式是 。
(5)图5的遗传方式是 。;1.下列说法中正确的是( )
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病,在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传
因素的存在
D.遗传病是仅仅由遗传因素决定的疾病;解析 大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,后天性疾病不一定不是遗传病;家族性疾病可能是遗传物质改变引起的,也可能与遗传物质无关,故家族性疾病不一定是遗传病;遗传病是由遗传物质发生改变引起的,但受环境的影响。;;解析 ①如果遗传物质改变发生在体细胞,不能遗传,则不是遗传病。
②一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的,如由环境因素引起的疾病。
③若是一种隐性遗传病,则携带遗传病基因的个体一般不患此病。
④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起,如21-三体综合征,是因为21号染色体多了一条,而不是因为携带致病基因而患遗传病。;;;3.绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交,并使该处呈现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测,结果如图所示。下列分析正确的是( );A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C.妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D.该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生;解析 X探针能与X染色体DNA的一段特定序列杂交,故X探针必定与X染色体DNA上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列,A正确;
据图可知妻子性染色体组成为XXX,属于染色体异常遗传病,但X染色体数目异常未必患X染色体伴性遗传病,B错误;
妻子患有性染色体数目异常遗传病,而其双亲可能正常,患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常,产生了性染色体组成为XX的卵细胞或精子,C错误;
遗传时染色体数目异常并不与性别相联系,故选择性别并不能降低发病率,该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病,D错误。;4.如图为先天性愚型的遗传图解,据图分析,以下叙述错误的是( )
A.若发病原因为减数分裂异常,
则患者2体内的额外染色体一
定来自父方
B.若发病原因为减数分裂异常,
则患者2的父亲在减数第二次
分裂后期可能发生了差错
C.若发病原因为减数分裂异常,则患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.若发病原因为有丝分裂异常,则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝
分裂过程中染色单体不分离所致;解析 由图可知,若发病原因为减数分裂异常,患者2体内有两条相同的染色体,是由父亲的一条染色体形成的两条子染色体,因而,可以确定是由父亲减数第二次分裂
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