新生儿筛查进展与展望罗小平.pptVIP

新生儿遗传代谢病筛查的现状与展望;;Number of Entries in Mendelian Inheritance in Man;遗传代谢病及新生儿筛查历史回顾;Robert Guthrie in New York ; 新生儿筛查（Newborn Screening） 新生儿筛查是指在新生儿期通过对某些危害严重的遗传代谢缺陷、先天性疾病进行群体筛查，早期诊治，从而避免或减轻疾病的危害。 ; 对筛查的疾病已有全面的了解 筛查的疾病可治疗 有效的诊断和治疗设施 可靠、准确、迅速的检测方法 适合群体大样本 及时报告、确诊 严格质量控制 干预和随访系统 效价比分析;新生儿疾病筛查已引起了国际社会的广泛重视 1966年，首届新生儿疾病筛查国际会议，南斯拉夫 1988年，国际新生儿疾病筛查协会成立，每4年召开会议 2002年，第5届新生儿疾病筛查国际会议，意大利热那亚 2004年，第5届亚太地区新生儿筛查学术会议，上海 2006年，第10届国际遗传代谢病学术大会(ICIEM)，日本 2009年，第11届国际遗传代谢病学术大会(ICIEM), 美国;2005年世界新生儿筛查状况;;;;STATE;TSH/T4 1: 3.000 甲低 CAH 1:10.000 先天性肾上腺皮质增生症 IRT 1: 3.000 纤维囊性变;欧洲 国家;亚太地区; 中国新生儿筛查现状;筛查病种和发病率;相关法规、组织、规划、技术规范;;Nationwide Newborn Screening Rate Distribution in 2007;新生儿筛查的扩展--串联质谱仪的应用; ;串联质谱技术筛查的疾病; ; 政府、管理部门、机构、全民认识与重视、教育程度 筛查疾病种类、卫生经济学分析 筛查、诊断、治疗费用来源 新生儿筛查网络建设尚不健全 新生儿筛查资源配置有待优化 ;存在问题—采血及实验室管理;存在问题—诊断和治疗;新生儿筛查的进展;;;Technology Platforms;All Total solution components… ;新生儿筛查体系;新生儿筛查是一项拯救生命和改善人口素质的公共卫生事业！;Thank You!