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·894· ．临床研究· 安徽省含山县肝豆状核变性的 流行病学研究 胡文彬韩咏竹 薛本春程楠孙道银叶冬青杨任民 【摘要】 目的 明确位于江淮之间丘陵地带的安徽省含山县肝豆状核变性(HLD)的发病率和 患病率。方法我们于2008年11月至2009年10月间，根据年龄分层、整群一级、随机抽样的原则， 由专业人员采用裂隙灯检查双眼角膜K—F环作为筛查方法，在含山县境内的学校、工厂、社区、机关 单位和村庄等地点的7—75岁年龄组人群中共检查了112810人。同时了解每位被检查者有无脑、 肝、肾、皮肤等器官受损害的临床表现。对发现为K-F环阳性者，以及有可疑的HLD临床表现者，进 一步行铜生化、腹部超声等检查，必要时进行青霉胺负荷试验(PCT)等，从而确诊或排除其是否为 HLD患者。结果上述人群中确诊HLD患者7例，包括经典Wilson型、假性硬化型、精神障碍型和 肝型各1例，症状前期者3例；其中3例已经发病的HLD患者的病程在1年以内。含山县HLD的发 病率约为2．66／10万，患病率约为6．21／10万。结论HLD并非为少见病，又因其为可治性遗传病， 临床医师在日常临床诊疗实践中应该提高对该病的警惕性，力争做到早期发现、早期诊断、早期治疗， 从而减少漏诊、误诊和误治。 【关键词】肝豆状核变性；裂隙灯检查；流行病学研究 of atHanshan ProvinceHU Epidemiologicalstudyhepatolenticulardegeneration County，Anhui 眈凡-bin’，HANYong-zhu，XUEBen—chun，CHENGNan，SUN Ren-min． Dao—yin，硒Dong-qing，}rANG Institute Traditw舾lChinese of ’Hospital幼{zi口删toNeurology，AnhuiCollegeof Medicine，Hefei230061， China author：HU耽n—bin．Email：hwbzhx@163．com Corresponding To theincidenceand ratesof 【Abstract】0bjectiveidentify morbidityhaptolenticulardegeneration Hanshan Province．Methodstothe of (HLD)atCounty，Anhui According agestratification． principles clusterandrandom totalof112810 were cornea SUbjeetsscreened examination sampling．a by slit．1amp the ofNovember2008toOctober2009．The werefromrecruitedfromschools． duringperiod subjects and atHanshan tothe of factories，communities，institutionsvillages County．Andtheybelongedagegroup 7—75 thesLmrletime．each wasevaluatedtIleclinicalexaminationwith