新生儿听力及基因联合筛查.pptVIP

新生儿听力及耳聋基因联合筛查Hearing and gene screening of the newborns 赵 武 M.D. 蚌埠医学院第一附属医院儿科 新生儿听力缺失的流行病学 永久性听力缺失（permanent hearing loss）是最常见的先天性疾病之一，在活产婴儿中的发生率约为1-3/1000，远远超过先天性甲减、苯丙酮尿症以及其他先天性代谢性疾病发生率的总和。 我国每年新发出生缺陷例数高达90万，其中先天性听力障碍约3.5万人，唐氏综合征2.3-2.5万例，先天性甲状腺功能减低症7600多例，苯丙酮尿症1200多例，出生缺陷已成为我国重大的公共卫生问题。 听力缺失 vs. 聋 Hearing loss: a general term for the complete or partial loss of the ability to hear from one or both ears. 听力损失：单耳或双耳完全或部分丧失听力。 PubMed MeSH Hearing