傅健解释：运动神经元病的特征表现.ppt

治疗 无法改变最终的结局 ≠ 被抛弃 每个人都有选择活下去的权利， 让患者有尊严地活着，有质量地活着 2009年AAN对ALS治疗的临床实践指南 特异性治疗----Riluzole 营养支持---- PEG 呼吸问题处理 --- NIV、TIV 多学科照料 对症处理-流涎, 假性延髓麻痹等 姑息治疗及临终关怀 特异性治疗药物 Riluzole – 延缓疾病进程 临床实践指南中被AAN推荐 （1997） 对确诊或拟诊ALS，病程5年，FVC60%且没有气管切开的患者，50mg Bid 可以延缓病程 (Level A) 基于专家意见，推荐力如太用于可疑的ALS患者或者可能的ALS，症状持续时间超过5年，FVC预测值60%和为预防误吸做气管切开但不依赖呼吸机的患者 4项研究显示可适度延缓疾病的进程(生存期延长2-3月) （Class ? ） 5项队列研究 5~10年的队列研究 生存期分别延长6 个月、10个月、12个月、14个月 和21个月（Class Ⅲ） 10年的临床实践显示：药物安全性好，价格较昂贵。 最常见副作用：乏力和恶心。 结论 Riluzole安全性好， 可适度延缓ALS的疾病进程。 推荐 Riluzole应当被用于ALS的治疗（Level A) KNS760704 2007.9.24 Knopp Neurosicence公司宣布启动KNS760704（R＋PPX）的Ⅰ期临床试验。 2008年开始Ⅱa期临床试验。 2009年已有安全性研究结论，并12周 内有减缓疾病进程的可能。 Ⅲ期临床研究中，是目前比较期待的 药物。 * * * * * * * 运动神经元病的特征表现 傅健 运动神经元病的概念 运动神经元病（MND)/ 肌萎缩侧索硬化症 （ALS) 进展性：3-5年 隐袭性：通常无明显诱因 选择性：运动系统，累及上下运动神经元 致死性：尚无有效的治疗手段 发病率1.5/10万，患病率4-6/10万 欧洲2.16/10万人年（2009） 男女比例3：2（有些资料中为2：1） 男性3/10万人年 女性2.4/10万人年（2007） 起病年龄平均55岁，病程通常3-5年。平均存活3.5年，5年后20%存活 (老年、早期呼吸困难、延髓受累影响存活） 好发年龄 ： 58-63岁 散发性 47-52岁 家族性 （2009） 流行病学 临床类型 肌萎缩侧索硬化症（ALS)-----最常见 进行性（脊）肌萎缩症（PMA) 原发性侧索硬化症 (PLS)-----最少见 进行性延髓麻痹（PBP) 按美国的习惯通常统称为ALS，等同于运动神经元病（英国，MND) 临床特点 LMN 无力 肌萎缩 肌束颤动 电生理 UMN 反射的病理性扩散 阵挛 强直 病理征 电生理 迟缓性无力，肌萎缩肌束颤动 下运动神经元损害 前角细胞 痉挛性无力，关节僵硬反射亢进病理征 上运动神经元损害 皮质脊髓束 地图舌，发音含糊，咽下困难，横膈麻痹 球麻痹 下运动神经元损害 构音障碍，吞咽困难，舌萎缩下颌反射亢进 上 下运动神经元损害 舌张力增高，舌体小，无肌束颤动 ，爆破性言语，构音障碍反射亢进，强哭强笑 假性球麻痹 上运动神经元损害 延髓 Source: Oliver D (1994) Motor Neurone Disease. London, Royal College of General Practitioners. Reproduced with permission 迟缓性无力，肌萎缩肌束颤动 下运动神经元损害 前角细胞 痉挛性无力，关节僵硬反射亢进病理征 上运动神经元损害 皮质脊髓束 地图舌，发音含糊，咽下困难，横膈麻痹 球麻痹 下运动神经元损害 构音障碍，吞咽困难，舌肌萎缩，下颌反射亢进 上 下运动神经元损害 舌张力增高，舌体小，无肌束颤动 ，爆破性言语，构音障碍反射亢进，强哭强笑 假性球麻痹 上运动神经元损害 延髓 诊断 病史特点 病程、年龄、家族史、 既往史 临床体征 脊髓和脑干颅神经运动核上下运动 神经元损害的依据 电生理 下运动神经元急慢性损害的依据 影像学及血液检查 排除相关疾病 诊断标准（世界神经病学联盟诊断ALS的EI Escorial标准 ） 诊断ALS需要有 临床、电生理或神经病理学检查有LMN（下运动神经元）变性的征象 临床检查有UMN（上运动神经元）变性的征象 1个或多个病变区域内，症状或体征呈进行性发展（病史或检查） 通过影像学、电生理或病理等检查排除能够