先天性甲状腺功能减低症2013课件.pptVIP

先天性甲状腺功能减低症;目的要求;甲状腺功能减低症： 　是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合症 病变涉及的位置： 原发性甲低　　病变在甲状腺本身 继发性甲低　　病变在垂体或下丘脑 发病机制和起病年龄： 先天性 获得性 ;下丘脑－垂体－甲状腺轴 ; 先天性甲状腺功能减低症 是儿科最常见的内分泌疾病 是由于甲状腺激素合成不足所造成的 发病率为1／7000 分类 1、散发性： 先天性甲状腺不发育、发育不全或异位 甲状腺合成途径中酶缺乏 2、地方性：碘缺乏 ;甲状腺激素生理和病理生理; ;甲状腺素生理作用： 1、产热 2、促进生长发育及组织分化：促进细胞、组织的生长发育和成熟；促进钙、磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨的生长 3、对代谢的影响：促进蛋白质合成，增加酶活力；促进糖吸收、糖原分解和组织对糖的利用；脂肪分解和利用 4、对中枢神经系统影响 ：促进中枢神经系统的生长发育 5、对维生素代谢的作用：对维生素B1、B2、B3、C的需要量增加；促进维生素A、视黄醇的合成 6、对消化系统影响： 分泌过多：食欲亢进、肠蠕动增加、大便次数多性质正常 分泌不足：纳差、腹胀、便秘 7、对肌肉的影响：分泌过多，出现肌肉神经应激性增高，出现震颤 8、对血液循环系统影响：甲亢患者出现心跳加速，心排出量增加 ;*; 4、甲状腺或靶器官反应低下 甲状腺细胞膜上GSα蛋白缺陷 对TSH无反应 靶器官的β-甲状腺受体缺陷 对T3、T4无反应 5、母亲因素 孕妇服抗甲状腺药物 （暂时性甲低） 孕妇患自身免疫性疾病;地方性先天性甲低 　孕妇饮食缺碘 目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗（甲状腺肿），二代傻，三代断根芽”,从这首曾经流传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。 ; 临床表现 主要特点： 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下 ;甲状腺缺如、酶缺陷: 新生儿期、婴儿早期出现症状 甲状腺发育不良： 生后3～6个月出现症状 甲状腺异位： 生后数年后出现症状; （一）新生儿期症状 非特异性生理功能低下表现： 三少: 少吃、少哭、少动 四超: 过期产、大于胎龄儿、胎便排出延迟、生理性黄疸延迟 五低: 反应低、体温低、哭声低、肌张力低、血压低;; （二） 典型症状（半年后） 1、特殊面容和体态 (1)面容：头大颈短；皮肤粗糙苍黄、毛发稀少；面部粘液水肿，眼睑浮肿；眼距宽、鼻梁宽平；舌大而厚，常伸出口外 (2)体态：身材矮小，四肢短小，上部量/下部量1.5；腹部膨隆，常有脐疝 ;;;;先天性甲低男孩，13岁;;2、神经系统症状： 智力低下、表情呆板、淡漠、神经反射迟纯； 运动发育障碍 动作发育如翻身、坐、立、走等均较延迟; 3、生理功能低下 四少-少食、少哭、少动、少汗 五慢-呼吸慢、脉搏慢、肠动慢、反应慢、生长慢 六低-哭声低、体温低、肌张力低、血压低、心音低、心电压低; （三）地方性甲状腺功能减低症 因胎儿期碘缺乏，甲状腺不能合成足量的甲状腺素，影响胎儿中枢神经系统发育 神经性综合征：表现为明显智能低下，共济失调、聋哑和痉挛性瘫痪为特征，但身高正常、甲状腺功能正常或轻度减低。 粘液水肿性综合征：以显著的生长发育落后和性发育落后、粘液水肿、智能低下为特征，血T4↓、TSH↑。;（四）TSH和TRH分泌不足 临床症状轻（保???部分甲状腺激素分泌功能） 常伴有其他垂体激素缺乏的症状：低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（G n缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）;实验室检查 ;新生儿筛查;血清T4、T3 、TSH测定;TRH刺激试验;X线检查：骨龄落后 放射性核素检查：甲状腺有无异位、结节及发育不良 ; 诊 断 本病新生儿期不易确诊，故新生儿的筛查显得十分重要 在出现典型的临床症状时往往已造成不同程度的智能障碍，故早期诊断十分重要 实验室检查是本病确诊的依据，光凭临床不易确诊 早期确诊：新生儿TSH初筛20mU/L?测血清T4、TSH以确诊。 ; 鉴别诊断 21-三体综合症、佝偻病、先天性巨结肠、侏儒症;先天性巨结肠;21-三体综合征;佝偻病;; 鉴别诊断 differential diagnosis;骨骼发育障碍的疾病; 治　　疗 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂 若中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右） 饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质 治疗药物 ① L-甲状腺素钠：100μg/片或50μg/片 ②甲状腺片：40mg/片 ; 治疗前;用药后观察指标 ;药量临床观察;治疗过程中应注意随访;预防;