染色体结构如何发生变异.ppt

生物体同时表现遗传和变异 变异由环境因素和遗传因素造成 遗传的变异分为基因重组和遗传物质的改变 遗传物质的改变分为基因突变和染色体畸变 染色体畸变分为染色体结构变异和数目变异 结构变异的形成：断裂—重接 使染色体产生折断的因素： 自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等； 人为：物理射线与化学药剂处理等。 染色体折断的结果： 保持不变，无着丝粒的片段丢失； 正确重接：重新愈合，恢复原状； 错误重接：产生结构变异； 保持断头：产生结构变异。 一、染色体结构变异的类型 （一）缺失(deficiency) df 指染色体丢失了片段。 （二）重复(duplication) dp, 指染色体某一片段重复出现。 （三）倒位(inversion) In, 指染色体某一片段发生颠倒。 （四）易位(translocation) tr,非同源染色体间片断的转移。 第一节 缺失(deficiency)　 (一)、缺失的类型与形成： 染色体丢失了某一区段。 顶端缺失(terminal deficiency)：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 中间缺失(interstitial deficiency)：指缺 失的区段位于染色体某臂的中间 缺失的形成 缺失的形成 整臂缺失: 缺失的区段是染色体的整条臂。整臂缺失形成端着丝点染色体。 缺失染色体（deficiency chromosome）：指丢失了某一区段的染色体。 按某一个体含有染色体组成的不同分类 缺失杂合体(deficiency heterozygote)：指同源染色体中，有一个正常而另一个是缺失染色体的生物个体。 缺失纯合体(deficiency homozygote)：指同源染色体中，每个染色体都丢失了相同区段的生物个体。 (二)、缺失的细胞学鉴定 缺失片断太小只能用分子生物学方法鉴定；缺失片断较大时可以用细胞学方法鉴定。 缺失杂合体的细胞学鉴定： 无着丝粒断片 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 只能在缺失早代进行鉴定；经多代分裂以后，断片早已丢失。 缺失环(环形或瘤形突出)； 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现； 二价体末端突出； 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。 缺失的细胞学特征 玉米缺失杂合体粗线期缺失环 果蝇唾腺染色体的缺失圈 拟/假显性效应（pseudodominance） 由于显性基因的缺失而使不应表现出来的隐性性状得以表现的现象。 缺失区段上基因丢失导致： 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； 基因间相互作用关系破坏； 基因排列位置关系改变。 影响缺失对生物个体危害程度的因素： 缺失区段的大小； 缺失区段所含基因的多少； 缺失基因的重要程度； 染色体倍性水平。 缺失纯合体： 致死或半致死。 缺失杂合体： 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。 猫叫综合症：人类第5染色体短臂缺失（5p-） 缺失染色体的利用 利用缺失进行基因定位 首先使载有显性基因的染色体发生缺失，使其隐性等位基因表现假显性效应 对表现假显性的个体进行细胞学鉴定，缺失的染色体区段即为该显性基因和隐性基因所在的位置。 二、重复(duplication)　 (一)、重复的类别与形成：染色体多了自己的某一区段。 顺接重复(tanden duplication) ； 反接重复(reverse duplication) 。 重复的类别 图5-3　重复的形成过程及其细胞学鉴定 重复是由同源染色体的不等交换产生的 (二)、重复的细胞学鉴定 重复染色体； 重复纯合体(duplication homozygote) 重复杂合体(duplication heterozygote) (二)、重复的细胞学鉴定 ① 重复区段较长：重复圈(环) 　如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 ② 重复区段很短：染色体末端不配对突出 　如果重复的区段很短，联会时重复部分收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。 重复的细胞学特征 直接检查缺失和重复的最好材料： 果蝇的唾液腺染色体：特大、且是体细胞联会（somatic synapsis），染色体数少，只有4对，4对染色体的联会的4个二价体的总长达1000微米，肉眼可见。其上的许多宽窄不等和染色深浅不同的横纹带，可以做为鉴别缺失和重复的标志。 (三)、重复的遗传效应 重复对个体综合表现的影响： 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关，极端的会导致个体死亡)。 1.剂量效应(dosage effect)：