儿科学第七版先天性甲状腺功能减低症课件.pptVIP

成为入党积极分子已经快要一年了，在这期间，我始终以党员的标准要求自己。在组织的关怀和党员的帮助下，我在思想上和实践上都取得了明显的进步 成为入党积极分子已经快要一年了，在这期间，我始终以党员的标准要求自己。在组织的关怀和党员的帮助下，我在思想上和实践上都取得了明显的进步 先天性甲状腺功能减低症 前 言 Introduction 定义-简称甲低，是由于各种不同的疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，以致甲状腺素缺乏；或是由于甲状腺素受体缺陷所造成的临床综合征. 按病变涉及的位置分为：原发性甲低、继发性甲低 儿科多数为原发性甲低.又分为先天性和获得性. 先天性甲状腺功能减低症-是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病.它又分为散发性和地方性 散发性——系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成，发生率约为1/7000； 地方性——多见于甲状腺肿流行的山区，是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致，随着我国碘化食盐的广泛应用，其发病率明显下降。  分类：散发性、地方性 1.甲状腺激素的合成 甲状腺的主要功能是合成甲状腺素（thyroxine，T4）和三碘甲腺原氨酸（triiodothyronine，T3） 。血循环中的无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT），两者再分别偶联缩和成T3和T4。这些合成步骤均在甲状腺滤泡上皮细胞合成的甲状腺球蛋白（TG）分子上进行。 甲状腺激素生理和病理生理 甲状腺激素生理和病理生理 2．甲状腺素的释放 甲状腺滤泡上皮细胞通过摄粒作用将TG形成的胶质小滴摄入胞内，由溶酶体吞噬后将TG水解，释放出T3和T4。 甲状腺激素生理和病理生理 3．甲状腺素合成和释放的调节 甲状腺素的合成和释放受下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（TRH）和垂体分泌的促甲状腺激素（TSH）的控制，下丘脑产生TRH，刺激腺垂体，产生TSH，TSH再刺激甲状腺分泌T3、T4。而血清T4则可通过负反馈作用降低垂体对TRH的反应性、减少TSH的分泌。T3、T4释放入血循环后，约70％与甲状腺素结合蛋白（TBG）相结合，少量与前白蛋白和白蛋白结合，仅0.03％的T4和0.3％的T3为游离状态。正常情况下，T4的分泌率较T3高8～10 倍；T3的代谢活性为T4的3～4倍；机体所需的T3约80％在周围组织由T4转化而成，TSH亦促进这一过程。 甲状腺激素生理和病理生理 4．甲状腺素的主要作用 （1）产热 （2）促进生长发育及组织分化 （3）对代谢的影响 （4）对中枢神经系统影响 （5）对维生素代谢的作用 （6）对消化系统影响 （7）对肌肉的影响 （8）对血液循环系统影响 病 因 etiology 散发性先天性甲低（sporadic congenital hypothyroidism） （1）甲状腺不发育、发育不全或异位。 （2）甲状腺激素（thyroid hormone）合成障碍。 （3）TSH、TRH缺乏。 （4） 甲状腺或靶器官反应低下。 （5）母亲因素。 病 因 etiology 地方性先天性甲低（endemic congenital hypothyroidism） 多因孕妇饮食缺碘，致使胎儿在胚胎期即因碘缺乏而导致甲状腺功能低下。 临床表现 Symptoms and signs 甲状腺功能减低症的症状出现的早晚及轻重程度与残留甲状腺组织的多少及甲状腺功能低下的程度有关。先天性无甲状腺或酶缺陷患儿在婴儿早期即可出现症状，甲状腺发育不良者常在生后3～6 个月时出现症状，亦偶有数年之后才出现症状。患儿的主要临床特征包括智能落后、生长发育迟缓和生理功能低下。 临床表现 Symptoms and signs 新生儿期症状 neonatal period symptoma and signs 患儿常为过期产，出生体重常大于第90 百分位，身长和头围可正常，前、后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀，便秘，脐疝，易被误诊为先天性巨结肠；生理性黄疸期延长；患儿常处于睡眠状态，对外界反应低下，肌张力低，吮奶差，呼吸慢，哭声低且少，体温低， （常35℃），四肢冷，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象等。以上症状和体征均无特异性，极易误诊为其他疾病。 临床表现 Symptoms and signs 临床表现symptoms and signs 典型症状（半年后）(