遗传信息的改变和表现.pptVIP

第六章　遗传信息的改变;第一节　染色体畸变;一、染色体结构的改变;染色体结构变异的类型;1、缺失(deletion);⑴ 缺失的类型;;末端缺失产生不稳定的染色体，其中两个姊妹染色单体之间可能结合。在细胞分裂过程中由于着丝粒向相反方向移动，染色体被拉断，再次出现结构变异的染色体。;缺失的细胞学鉴定;玉米缺失杂合体粗线期缺失环;果蝇唾腺染色体的缺失圈;⑵ 缺失产生的原因;Ⅰ缺失;⑶ 缺失的遗传与表型效应;缺失杂合体的假显性现象;猫叫综合症;猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）;X染色体C区的2-11区域缺失，该区含有控制果蝇翅形、刚毛分布及眼色的基因;⑷ 缺失的应用;2、重复(duplication);⑴ 重复的类型;⑵重复的产生的原因;顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂;Ⅱ重复;⑶ 重复的遗传与表型效应;重复的遗传效应;果蝇X染色??上16A区段重复的形成;果蝇眼面大小遗传的位置效应;⑷ 重复的应用;3、倒位(inversion);⑴ 倒位的类型;⑵ 倒位产生的原因;Ⅲ　倒位;臂间倒位杂合体的交换;臂内倒位杂合体的交换;⑶ 倒位的遗传与表型效应;⑷ 倒位的应用;平衡致死品系(110422);4、易位(translocation);⑴易位的类型;①相互易位;②单向易位;③罗伯逊易位;⑵易位产生的原因;Ⅳ　易位;易位杂合体的联会和分离;⑶易位的遗传与表型效应;⑶易位的遗传与表型效应;二、染色体数目的变异;1、整倍体的变异;概念辨析——一倍体和单倍体;多倍体;多倍体;多倍体;2、非整倍体的变异;⑴单体：2n-1;⑵缺体：2n-2;⑶多体：2n+m;①三体;Downs Syndrome:;This karyotype shows three number 21 chromosomes;The chance of having a Down syndrome child goes up with maternal age;第二节　基因突变;突变及其分类;1、基因突变的类型;根据突变引起的表型特征，可将突变分为：;２．致死突变（lethal mutation）： 是指能造成个体死亡的突变。 致死突变型又可分为全致死突变型（９０％以上死亡），亚致死突变（50%~90%％死亡）；半致死突变（10%~50%死亡）和弱致死突变（10%以下死亡）。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死  镰刀形贫血症、植物白化基因等 ;3．条件致死突变（conditional lethal mutation)： 　指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。 例: 噬菌体T4的温度敏感突变型在25℃时能在E.coli宿主中正常生长，形成噬菌斑，但在42℃时就不能这样。 4．生化突变（biochemical mutation)： 指没有形态效应，但导致某种特定生化功能改变的突变。 例：链孢霉的氨基酸突变型＋某种氨基酸才能生长;2、突变产生的时期和频率;一些生物的自发突变率;3、基因突变的一般特征;突变的重演性;突变的可逆性;突变的多方向性与复等位基因;突变的有害性与有利性;突变的平行性;One gene can cause a similar spectrum of effects in different species. A gene in mice (a), cats (b),humans (c), and other species causes light eye color, hearing or other neurological impairment, and a fair forelock in the center of the head.;4、突变发生的分子机制;⑴ 碱基替代;转换与颠换;⑵ 移码突变;⑶碱基替换与移码突变的遗传效应;a.错义突变(missense mutation);Sickle cell disease results from a single base change. Hemoglobin carries oxygen　throughout the body. When normal (a), the globular molecules do not aggregate, enabling the　cell to assume a rounded shape. In sickle cell disease (b), a single DNA base cha