遗传与进化中有关遗传的物质基础.pptVIP

细胞中核酸序列的改变通过基因表达有可能导致生物遗传特征的变化。这种核酸序列的变化称为基因突变。 基因突变可能改变蛋白质（酶）的结构与功能，使生物体的形态、结构、代谢过程和生理功能等特征发生改变，严重的突变则影响生物体的生存力或导致生物个体的死亡。如肿瘤的发生就与一些控制细胞周期、分裂和生长的基因突变有密切的关系；引起镰状细胞贫血症的原因就是基因的点突变等。 基因突变的原因多种多样。除了DNA复制错误造成碱基的替换、插入或缺失等自发突变外，一些外界因素如某些化学物质（又称为诱变剂）、紫外线、电离辐射等也可能诱导基因突变或损伤的发生。 在生物长期进化过程中，生物细胞也形成了一套DNA损伤或突变的修复机制。细胞自行修复DNA损伤的主要方式有光复合修复、切除修复，还有重组修复、应答修复、错配修复等几种。 人类ABO血型的复等位基因 人类的血型由3个复等位基因IA，IB，i决定。 其中IA，IB对i均为显性； IA，IB间为共显性。 3种基因两两组合可能形成6种基因型、4种血型： 基因突变 基因突变是摩尔根于1910年首先肯定的现象→在大量红眼果绳中发现了一只白眼突变果绳。　　 基因突变 返回 替换造成的同义突变和错义突变 返回 插入突变和缺失突变 返回 引起镰形细胞贫血症的原因就是基因的点突变，即编码血红蛋白β肽链上一个决定谷氨酸的密码子GAA变成了GUA，使得β肽链上的谷氨酸变成了缬氨酸，引起了血红蛋白的结构和功能发生了根本的改变。 复等位基因(multiple allele)：由于基因突变多方向性而在同一基因位点上可能具有的多种等位基因形式。 在二倍体与异源多倍体中，同一位点只能有一对基因，最多存在两种等位基因形式；因此复等位基因的各种形式会存在于生物群体的不同个体中。 复等位基因广泛存在于生物界： 原核基因 启动子 形成基因簇，多个结构基因共用一个启动子 真核基因 真核生物基因结构(Eukaryotic Gene Structure) 启动子Promoter 外显子Exons 内含子Introns 增强子Enhancer (Optional) 基因 间隔区 基因 间隔区 终止子 Terminator 3’-UTR 加尾信号 PolyA 编码区（结构基因） 5’上游 非编码区 调节序列/ 顺式调控元件 3’下游 非编码区 调节序列/ 顺式调控元件 转录起始点 5’-UTR 外显子和内含子都会转录，形成前体RNA，在前体RNA的加工中内含子所转录的碱基序列被切除。 基因的结构 区别：原核生物的DNA的编码区是连续的,真核生物DNA的编码区是间断的,即真核生物的DNA的编码区有内含子和外显子,复制时同时复制内含子和外显子,但翻译的最终结果是成熟的mRNA只携带外显子的遗传信息,内含子的遗传信息被切除.原核生物的DNA的编码区没有内含子和外显子一说,全部是有遗传意义的片断,是完全翻译.另外，真核细胞的基因完全是由DNA构成，而有的原核基因还会由RNA构成，例如RNA病毒。 相同点：都有编码区和非编码区，在非编码区都有调控遗传信息表达的核苷酸序列，在编码区上游都有与RNA聚合酶结合位点（启动子） 真核基因与原核基因的比较 基因表达(gene expression)： 指基因通过转录和翻译而产生其蛋白质产物，或转录后直接产生其RNA产物，如tRNA、rRNA等的过程。 对这一过程的调控就是基因的表达调控。 基因的表达调控 调控的方式：正调控、负调控 调控的水平：基因表达需要细胞的严密调控机制，并且是多级水平的调控，可以发生在遗传信息传递的各个环节。包括：基因激活、转录起始、转录延长、转录后加工、mRNA降解、蛋白质翻译、翻译后加工修饰、蛋白质降解等多级水平进行。 转录水平的负调控与正调控 　 原核生物以负调控为主，真核生物以正调控为主； 基因表达调控的基本要素 1．特异DNA序列——基因的结构 （1）原核生物细胞——操纵子机制 （2）真核生物细胞——顺式作用元件（编码基因两侧的DNA序列） 在分子遗传学中： 顺式（cis-）作用指相对于同一分子或染色体而言；即：分子内作用。 反式（trans-）作用指相对于不同的分子或染色体而言。即：分子间作用。 顺式作用元件（cis-acting element）：可影响自身基因表达的DNA序列。通常是非编码序列。如增强子对启动子的作用。不同的真核生物基因中常含有一些共有序列（核心序列：TATA盒、CCAAT盒等）：启动子、增强子、沉寂子等。顺式作用元件并非都位于转录起始点上游（如增强子）。 O P I 结构基因 启动子P 操纵序列 调节基因 (promoter) (operator) 原核细胞的基因表达调控——操纵子模型 操纵子：表达调控