阵发性睡眠性血红蛋白尿讲义.pptVIP

阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)的若干进展 阵发性睡眠性血红蛋白尿的若干进展 PNH的发病机制有了深入的了解 东西方囯家PNH病例的临床特征有所不同 PNH和再障的关系密切 直接检测GPI锚连蛋白提高了PNH诊断的敏感性和特异性 PNH冶疗的进展 PNH的性质 获得性造血干细胞良性克隆性疾病 异常克隆不具有自主无限扩增特性 部分病例可以自愈 基因突变 X染色体上PIG-A基因(Xp22.1)突变 己报道有100多种基因突变 具有异质性，可累及多个编码区及剪接点 一种异常细胞可有二种突变，同一患者可有一个以上异常克隆 导致糖化肌醇磷脂(GPI)锚合成障碍 GPI锚生物合成 (内质网中合成) N-乙酰葡萄糖胺 磷脂肌醇(PI) PI-葡糖胺 甘露糖 3-磷酸乙醇胺 脂质 核心结构 GPI锚连接蛋白 补体调接蛋白 衰变加速因子(DAF或CD55)、膜攻击复合物抑制因子(MACIF或MIRL或CD59)、补体C8结合蛋白(HRF或C8bp)、膜辅助蛋白(MCP)。 ?粘附分子 淋巴细胞功能相关抗原-3(LFA-3或CD58)、 Blast-1/ CD48、CD67、CD66。 GPI锚连接蛋白 酶类 红细胞乙酰胆碱脂酶 ( AchE )、中性粒细胞碱性磷酶酸酶 ( NAP )、5’外核酸酶 ( CD 73