儿科医学矮小症.pptVIP

Company Logo LOGO TSH（促甲状腺激素） Turner综合征是唯一已知的性染色体单体病（sex chromosome monosomy）。也称先天性卵巢发育不全症。特征有：身材矮小，颈蹼及指、趾背部浮肿，为胎儿期淋巴水肿的残迹。后发际低、盾状胸、肘外翻，卵巢发育不全、原发闭经，性 器官幼稚型。 （IGF-1）和（IGFBP-3） （IGF-1）和（IGFBP-3） 矮小症 儿科 Company Logo 矮小症定义 矮小症病因 矮小症诊断 矮小症治疗 矮小症护理 Company Logo 矮小症定义 身高低于同年龄、同性别、同地区平均儿童身高的2个标准差（2SD)。 身高低于同年龄、同性别、同地区儿童的第三百分位。 身材矮小定义 Company Logo 百分位法 即将参照人群身高的测量数值按年龄分从小到大排序,列出不同百分位数值。 一般将身高标准分为第3、10、25、50、75、90、97 百分位。 第25～75 百分位属于中等高度;第75～90 百分位属于偏高;第97 百分位以上属于超高;第3～25 百分位属于偏矮,第3 百分位以下属于矮小。 儿童生长和身高评价 Company Logo 矮小症的病因 导致矮身材的病因甚多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理迄今尚未阐清，导致儿童矮身材主要病因分为 非内分泌缺陷性矮身材 　　家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性 内分泌缺陷性矮身材， 垂体发育异常，生长激素缺陷，生长激素释放缺陷，生长激素受体缺陷，胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷 颅脑损伤，脑浸润病变 其他 　　小于胎龄儿、精神心理性矮身材、性早熟，染色体畸变、骨骼发育障碍、慢性系统性疾病等。 Company Logo 矮小症的病因 生长激素缺乏症特发性矮小性早熟甲状腺功能减退先天性软骨发育不全宫内发育迟缓体质性发育迟缓特纳综合征精神、心理障碍性矮 Company Logo 1、询问病史 出生情况：胎龄、娩出方式、身长和体重、有无窒息、畸形等情况 母孕史：询问母亲的胎次、产次、妊娠及生产史,孕期健康状况,曾患疾病,接触风疹史,饮酒、吸烟史,分娩产程及经过,胎盘大小形状和组织状态,自然流产史等 家族史：父母及所有成员的身高情况,父母的青春发育史 饮食情况：喂养和食欲情况。 精神心理的不良因素：患儿有无受歧视虐待或环境中存在影响患儿精神心理的不良因素。 诊断步骤 Company Logo 2、体格检查 身体的测量方法应标准,包括身高、体重、坐高、指距、头围、皮下脂肪厚度 特别检查的项目 (1)外观:鼻根部是否扁平,阴茎是否短小 (2)是否有Turner症状 (3)两上肢伸展长身高10cm以上,多为病理性矮小症 (4)第二性征发育情况 (5)有无心脏杂音,肝、脾是否肿大,有无贫血，肌肉的发育、肌张力 诊断步骤 Company Logo 3　实验室检查 对疑为体质性青春期延迟矮小及垂体多功能障碍者可进行LHRH（促黄体激素释放激素）和HCG（人绒毛膜促性腺激素）激发试验 生长激素刺激试验 生长激素-胰岛素样生长因子-1轴（GH-IGF-1）、胰岛素样生长因子-1(IGF1)、胰岛素样生长因子结合蛋白-3(IGFBP3) 颅脑磁共振显象(MRI) MRI可清楚显示蝶鞍容积大小,垂体前、后叶大小及异位等,对诊断GH缺乏症有重要意义 B超 卵巢子宫 诊断步骤 Company Logo 3　实验室检查 血常规，血沉，电解质，肝功能（包括乙肝，丙肝抗体测定）肾功能。 甲状腺功能（T3、T4、TSH） 性激素:黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、睾酮、雌二醇等检查 细胞染色体检查:排除Turner综合症 诊断步骤 Company Logo 3　实验室检查 X线检查：骨的发育贯穿于全部生长发育，因此是评价生物年龄或成熟度的良好指标。 通常选用左侧腕骨进行X线摄片来观察骨化中心发育情况。 若患儿体格不均称疑有骨骼病变时，应进一步检查X线 诊断步骤 Company Logo  男 14岁  男 6岁 Company Logo 治疗 1.病因消除： 矮身材儿童的治疗措施取决于其病因，治疗原发病,补充相应营养元素，改善生活习惯,消除精神心理性障碍,患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高. Company Logo 治疗 2.西药治疗： 生长激素： 基因重组人生长激素，常用剂量是0.1-0.15IU/kg·d，每周0.23-0.35mg/kg； 对青春发育期患儿、Turner患儿、