生物信息学 基础 Bioinformatis教材编辑.pptVIP

7. 生物信息学基础 Bioinformatis;7.1.3 世界的行动 1986年Science上 Dulbecco R重要文章“肿瘤研究的转折? 人类基因组的全序列分析”。 包括肿瘤在内的一切疾病的发生，都与基因相关。是“零敲碎打”？ 还是从整体上研究和分析整个人类基因组？他指出，这个世界上发生的一切事情，都与这人类的DNA序列相关。只有弄清人类基因组全部或大部分基因的工作情况，实施其它计划才有可能。这样的工作是任何一个实验室难以单独承担的。 经过5年辩论，美国国会通过“人类基因组计划”1990年10月1日启动。计划15年，30亿$ 。之后英国、法国、德国、日本、中国。 7.1.4 任务与进展 四张图谱:遗传图谱；物理图谱；序列图谱；基因图谱;;7.1.5 重要性和经济利益 1).‘土地’的分割；“新大陆探险热”； --- 弄清基因组结构和功能；弄清地球上的地理位置。 2). 遗传资源至关重要 ;7.1.7 人类基因组计划实施（研究工作）的步骤 1). 基因组作图 人类基因组 DNA序列分布于22条常染色体和2条性染色体，染色体不能直接测序，故HGP的第一阶段的任务是将基因组这一巨大的研究对象进行分解，使成为较容易操作的小的结构区域，这一过程称为作图。 作图的类型： i）遗传连锁图；ii） 物理图 i 遗传连锁图，通过计算连锁的遗传标志之间的重组频率，确定它们的相对距离(cM)。 遗传图的作出，需要应用多态性标志。 ? 80年代中期，标志是限制性酶切片段长度多态性(RFLP); 此类标志的数量较少，多态性信息也较低。 ? 80年代中期，发展短串联重复序列标志(short tandem repeat,STR; or microsatellite,MS)。其信息含量优于RFLP。; ?1994年，法国和美国科学家共同努力，完成了由RFLP和MS组成的包括5826个标志、分辨率高达0.7cM的遗传图谱。 ?近来，第三代多态性标志，SNP(single nucleotide polymorphism)成为一种新型手段，其意义超出遗传图的范围。 ii 物理图，确定各遗传标志之间的物理距离图谱（bp,or kb, or Mb)。 物理图包含了二层意义:一是获得分布于整个基因组的序列标 签（sequence tagged site,STS),每隔一定距离有一个标志； 二是构建覆盖每条染色体的大片段DNA连续克 系。 2). 基因组DNA大规模测序;;7.2.2 基因，基因组 Gene, Genome 1). 基因的概念 从分子生物学角度看，基因是负载特定遗传信息的DNA分子片段，在一定条件下能表达这种遗传信息，产生特定的生理功能。 2). 基因的分类 按基因功能分类： (1). 结构基因 (2). 调控基因 3). 基因组： 表示一个生物物种所有基因的总和，是指导一个物种的结构与功能的所有遗传信息的总和。; 4). 基因的结构 ORF ( open reading frame) 人类结构基因的结构， 包括4个区域 ;7.2.4 生物信息学 一门新兴的交叉学科 (1). 新兴的交叉学科 molecule biology; computer science; informatics science; mathematics, physics etc. (2). 生物信息学和其它生物学科研究的关系;;;7.2.5 生物信息学的研究内容 (1). 基因组信息学 1). 基因组信息的收集、存储、管理与提供 2). 基因组序列信息的提取和分析 基因的发现与鉴定；非编码区的信息结构分析；生物学 重大问题的研究。 3). 基因组信息分析方法与技术的研究 4). 应用与发展研究 (2). 蛋白质空间结构模拟与预测 1). 分子模拟技术 2). 蛋白质空间结构预测 (3). 药物分子设计;7.3 生物信息学的几个重要研究课题 生物信息学最重要的任务，是从海量数据中提取新知识。这首先是从DNA序列中识别编码蛋白质的基因，以及调控基因表达的各种信号。其次，从基因组编码序列翻译出的蛋白质序列的数目急剧增加，根本不可能用实验方法一一确定它们的结构和功能。从已经积累的数据和知识出发，预测蛋白质的结构和功能，成为常规的研究任务。 7.3.1. 比较基因组学