吴依霖开题 报告经典教程.pptVIP

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* * 导师:黄伟 指导老师:杨昭庆 研究生:吴依霖 2015.07.16 彝族盐敏感性高血压内皮系统相因 基因多态性的研究 * 食盐 + 遗传易感性 = 盐敏感性高血压? 目前尚无统一的标准,通常认为摄盐后血压变化5%-10%为盐敏感性。静脉滴注2L生理盐水后检测血压,次日早晨给予低盐膳食并服用袢利尿剂再次测量血压,两次平均动脉压差大于或等于10mmHg则为盐敏感性高血压(salt sensitive hypertension,SSH)。 逆盐敏感性(inverse salt sensitivity,ISS)与J型曲线。 因此,弄清个体是否为盐敏感性(SSH与SRH),对高血压预防、诊断和治疗均有重要指导意义[3]。 * 彝族:遗传背景单一,生活地域集中且饮食习惯相同,便于调查,具有一定的代表性。 近数十年来,彝族以高血压为主的心血管疾病患病率呈数倍显著增加。 根据调查,随着生活水平的提高,彝族人民饮食结构也发生重大的变化,过去在边疆地区缺乏的各种调味品及食盐大大增多。 两者间是否存在关系? * * The Genetic Epidemiology Network of Salt Sensitivity(GenSalt ):2003年 美国杜兰大学和中国医学科学院北京阜外心血管医院合作的一个科学研究项目 高血压盐敏感性遗传学流行病学研究 Methods:study population;intervention;Phenotype Measure Results: 1.Genetic Epidemiology Network of Salt Sensitivity (Gen Salt):Rationale, Design, Methods, and Baseline Characteristics of Study Participants 2. A Gene-Based Analysis of Variants in the Serum/ Glucocorticoid Regulated Kinase (SGK) Genes with Blood Pressure Responses to Sodium Intake: The Gen Salt Study 3. Associations of Endothelial System Genes With Blood Pressure Changes and Hypertension Incidence: The Gen Salt Study 4. Common Genetic Variants in the Endothelial System Predict Blood Pressure Response to Sodium Intake: The Gen Salt Study 5.Blood Pressure Response to Potassium Supplementation is Associate with Genetic Variation in Endothelin (EDN1) and interaction with E selectin (SELE) in Rural Chinese 研究内容及研究目的 本课题根据以上文献内容,以汉族盐敏感性高血压人群的内皮系统相关基因SNP位点为研究目标,寻找彝族人群中是否存在相同的基因位点突变。 本课题主要完成: 1.彝族人群中是否存在相关的盐敏感性高血压内皮系统相关基因? 2.彝族人群中,以性别为亚组分类是否对高血压人群中的内皮系统相关基因SNP位点有影响? 3.彝族盐敏感性高血压人群的各个内皮系统相关基因是否具有关联? * * SELE(Selectin E)基因 功能:编码一种选择素家族的分子成分,介导白细胞到血管内皮上的迁移黏附,与动脉粥样硬化有关。与SSH随时间发病率有关【6】。 rs4656704(AA,AG,GG) rs6427212(CC,CT,TT) rs5368 (CC,CT,TT) * * DDAH1( Dimethylarginine dimethylaminohydrolase1)基因 功能:编码一种关键酶以失活不对称的二甲基精氨(ADMA),后者是NO合成酶的抑制剂。与盐负荷后SBP增高有关【6】。男性SSH高血压中携带频率更高【7】,同时也有研究表明血浆的ADMA浓度也与性别密切相关。 rs1116

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