课件：《人类遗传病与优生》课件.ppt

（2） 21单体综合征 21单体综合征核型为45，XY-21，是一种罕见的严重致残的染色体病，自从Ohama（1972）首报后，至今活婴已 有多例，通常在3周至20个月死亡，一例活到11岁。 临床表现：（1）出生前、后生长障碍； （2）窄额，小头，睑裂上斜，鼻根宽，带有宽鼻尖和前倾鼻孔的短鼻子，嘴宽而下翻，腭弓高成腭裂，耳大而低位，小颌。 （3）心脏畸形。关节挛缩。指、趾异位，癫痫，皮肤异常。 （4）中度到极度智力障碍。 ? （3）部分三体综合征 3号染色体短臂部分重复， 13三体主要临床症状: 患儿生长发育迟缓，头小而短，小鼻或鼻梁隆起,下唇外翻,招风耳,隐睾,阴茎发育不良,先天性心脏病。 倒位合并三体综合征：小头、小颔、嘴巴，扁鼻梁，鼻孔上朝，招风耳。 （4）部分单体综合征 猫叫综合征（cat cry syndrome）： 5号染色体短臂部分缺失。1963年由Lejeune等首次报道。 发生率为十万分之一，在国内外均很少见。患儿一般表现为生长发育迟缓，头央部畸形，哭声奇特，皮纹改变等特点，并有智能障碍，而其最明显的特征是哭声类似猫叫。据称，病儿哭声异常可能系喉部发育不良所致，也可能与脑损害有关。 　　据临床观察，患儿比正常新生儿喜哭，猫叫样的哭声显著，此外，患儿眼距较宽，耳廓位置偏