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课件:第章基因的作用及其与环境的关系.ppt
在上述基因互作的讨论中,只是表现型的比例有所改变,而基因型的比例仍然和独立分配是一致的,这是孟德尔遗传比例的深化和发展。 三、非等位基因间的相互作用 基因互作总结 A_B_ A_bb aaB_ aabb 9 : 3 3 1 互补作用 累加作用 叠加作用 显性上位 隐性上位 抑制作用 9:7 9:6:1 15:1 12:3:1 9:3:4 13:3 本章重点 基因型、表现型和环境的相互关系 等位基因间的相互作用 非等位基因间的相互作用 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 Lethal Alleles Recessive lethal(隐性致死) if heterozygote is viable, homozygous mutants die; common, e.g. Yellow (AY) in mice Curly wing (Cy翻翅) in Drosophila Dominant lethal (显性致死) if either heterozygotes or homozygous mutants die; rare, e.g. Huntington disease(亨亭顿舞蹈症) 显性致死基因(Dominant lethal) 只要有一个拷贝就会导致个体死亡。 人类的 Huntington disease 基因H:杂合体(Hh)的个体在30岁以后脑神经发生渐进性损坏,直到死亡。 H基因定位于4号染色体 In 1967, American folk singer and composer Woody Guthrie (伍迪.格里思) died from this disease at age 39. 复等位基因(Multiple Alleles) More than 2 alleles per gene ABO blood type in humans (3 alleles) A – genotypes IAIA or IAi B – genotypes IBIB or IBi AB – genotype IAIB O – genotype ii In CODOMINANCE, both alleles are expressed and functional, though they may be different. 血型 ABO血型的遗传与生化 ABO抗原的前体 H或O抗原 A抗原 B抗原 The ABO gene is located on chromosome 9 (9q34.1) Fucose:L-岩藻糖 Nacgal:N-乙酰氨基半乳糖 Gal:D-半乳糖 一般人都能合成H抗原 孟买型:有一种人由于缺乏H基因(为hh型),红细胞及组织不能形成H抗原,从而也不能产生A抗原或B抗原,表现为一种特殊的O型;因首先在印度的孟买发现,故把这种特殊的O型血称为孟买型。 孟买型(bombay phenotype)与H抗原 1952 年在孟买发现的 无A、B、H、抗原 父亲 母亲 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 hh相当于 抑制基因 Rh血型与母子间不相容 Rh血型系统 Rh阳性:红血球表面有一种特殊的粘多糖,叫Rh抗原,血清中无抗体,中国人绝大多数为Rh阳性。基因型为RR或Rr。 Rh阴性:红血球表面无Rh抗原,血清中也无抗体,中国人Rh阴性极少。基因型为rr。 母儿间Rh血型的不相容现象(incompatibility) 发生:Rh阴性的母亲第1胎生了Rh阳性的胎儿,第2胎仍为Rh阳性 新生儿溶血症(erythroblastosis fetalis): 第一胎的Rh抗原进入母体血液,母体血液中产生抗体。第二胎仍为Rh阳性时,母亲血液中的抗体通过胎盘进入胎儿,使胎儿的红细胞破坏,造成胎儿死亡,活下来的胎儿全身浮肿,有重症黄疸,贫血,肝脾中有活动旺盛的造血巢,血液中有很多有核红血细胞。 治疗:第一胎没有任何影响,第二胎生了新生儿溶血症的病孩,只能换血治疗。换Rh阴性血(既无Rh抗原,又无抗体)。 预防:第一个胎儿出生48小时内,给母体注射γ球蛋白。 在人类中Rh血型有18个以上的复等位基因,若以18个复等位基因计算,则人类Rh血型基因型有多少种? 在一个复等位基因系列中 如果n个复等位基因 基因型:n + 其中,n 种纯合体 种杂合体 n(n-1) 2 n(n-1) 2 烟草的自交不亲和性
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