课件：基因组拷贝数变异.pptVIP

可编辑 可编辑 基因组拷贝数变异（CNV） --疾病遗传学研究新方向 邓林贝 国家人才培养与生命科学基地 * 拷贝数变异(Copy number variation, CNV) 是由基因组发生重排而导致的,一般指长度1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。 * 正常人类基因组构成成分是成对存在，即2份拷贝 当基因组片段出现缺失或重复时，导致CNV * CNV领域的奠基之作 《自然·遗传学》： 在人类基因组上发现大尺度变异 《科学》： 人类基因组上的大尺度拷贝数多态 * 基因组拷贝数多态和结构多态 Zhang et al.(2009) Annu .Rev. Genomics Hum, Genet * * * 致病性 * 非等位同源重组(NAHR) 主要发生在减数分裂中, 可导致重复、缺失和倒位 非同源末端连接(NHEJ) ? 产生一些结构简单的 CNV 复制叉停滞和模板转换(Fos Tes) 产生含复杂结构的 CNV * CNV 突变机理 * 基因组技术的分辨率 * G banding [