基础分子生物学幻灯片Chapter3-基因组概述.pptVIP

Chapter 3;3.1 Introduction 引言;3.2 Genomes can be mapped by linkage, restriction cleavage, or DNA sequence. 用连锁, 限制酶切或者DNA测序绘制基因组图谱.; 限制图谱 (restriction map) 是通过用限制性内切酶把DNA切成片段, 然后测量切割位点之间的距离来构建的. 这是用DNA长度来表示距离的, 因此, 它提供了遗传物质的物理图谱(physical map). 最终的图谱要测定DNA的序列.;3.3 Individual genomes show extensive variation. 个体基因组变化很大. ; 我们把在一个基因座上有多条等位基因的现象称作遗传多态性(Genetic Polymorphism). 当比较等位基因时, 其单个核苷酸的改变称为单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP). 两个个体之间的限制图谱的不同称作限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism, RFLP).;通过检测限制片段的大小可以发现影响酶切位点的点突变. ;限制位点多态性的遗传规律符合孟德尔定律. 在所有可能的配对重组中, 某个限制标记的4条等位基因都能找到, 并且它们在每一代中独立地分离.;3.4 RFLPs and SNPs can be used for genetic mapping. RFLP 和SNP 能够用来绘制遗传图谱. ;限制性多态性可以作为遗传标记用来衡量与性状标记(如眼睛的颜色)间的重组距离. 上图将情况简化到只显示了二倍体基因组内的一条等位基因所对应的DNA条带. ;如果一个限制标记与某个表型特征相连锁, 那么该限制位点必然定位在决定表型特征的基因附近. 将正常人共有条带变成病人共有条带的突变一定与疾病基因联系得很紧密.;3.5 Why are genomes so large?基因组为何如此之大? ; 对低等真核生物的单倍体基因组而言, DNA的量是与形态复杂性相关的, 但高等真核生物的基因组变化较大. 一个门类的DNA量的变化在图中用阴影图表示. ;3.6 Eukaryotic genomes contain both nonrepetitive and repetitive DNA sequences. 真核生物基因组包含非重复DNA序列和重复序列. ;真核生物基因组中不同组成序列的比例变化很大. 非重复序列的绝对量随着基因组的增大而增加, 但在2X109 bp的规模达到稳定水平. ;3.7 Bacterial gene numbers range over an order of magnitude. 细菌基因总数的差异可超过一个数量级. ;细菌和古细菌基因组中的基因数目与基因组的大小成比例.;3.8 Total gene number is known for several eukaryotes. 我们已经知道的几种真核生物的基因总数. ;真核生物的基因数目从6,000-40,000条, 大小变化与基因组大小或生物复杂性没有关系. ;3.9 How many different types of genes are there?有多少不同类型的基因? ;由于许多基因是重复的, 所有不同基因家族的数目远小于基因总数. ;3.10 The conservation of genome organization helps to identify genes. 基因组结构的保守性有助于基因的鉴定. ;蛋白质编码基因的外显子被认为是蛋白质编码序列上适当的信号序列(在两端有非翻译区). 一系列的外显子必须产生一个可读框和适当的起始密码子和终止密码子. ;小鼠1号染色体有21个大小为1-25Mb的DNA片段, 它与人类6条染色体上的部分片段对应.;3.11 The human genome has fewer genes than expected. 人类基因组数目比预想的要少. ;人类基因组只有25%是基因, 而蛋白质编码区域只占其中一小部分.;人类基因平均长27kb, 平均有9个外显子, 通常含有两个长的两端外显子, 7个内部外显子. 在两端外显子的UTR是基因的非翻译区(非编码). ;如两个大圆所示, 两套方法鉴定的人类基因只有部分是重叠的. 但是, 它们包括了以前鉴定的几乎所有基因, 这可以从与下方小圆的重叠关系中看出. ;3.12 How are genes and other sequences distributed in the genome?