课件：罹患先天性成骨不全症即俗称‘玻璃娃娃’.ppt

* 莊彩娟 1.介紹莊彩娟 2.罕見的疾病〈玻璃娃娃〉 3.玻璃娃娃治寮方法 4.玻璃娃娃的特徵 5.玻璃娃娃的分類 6.照顧需知 7.易碎的玻璃娃娃 8..心得感想 9.資料來源 10.作者介紹 有10個項目，不過要按11次喔！ 罹患先天性成骨不全症即俗稱「玻璃娃娃」的北港國中學生莊彩娟，3年來均由父母抱著他上下學，求學過程比一般人來得艱辛坎坷的她，憑著樂觀與毅力，終能完成學業，15日她畢業並獲頒「生命勇士獎」，家人與全校師生都為她感到欣慰與光榮 。 彩娟的父親莊登貴指出，「小娟」從小走路很容易跌倒，且很易骨折，經醫生診療，後來才知道孩子得了「先天性成骨不全症」，不僅骨骼十分脆弱且生長緩慢，目前雖可藥物治療，但藥性不穩定，他不敢讓女兒嚐試。  莊登貴指出，由於女兒行動不便，從幼稚園到小學甚至到國中，每天都父母抱著她上學，且每隔兩小時，他與太太都得暫時放下工作，到學校幫她處理如廁事宜，「小娟」這幾年來求學過程的確很辛勞，但總算熬過來了，看到女兒拿到畢業證書，多年來辛勞像是有了成果一般，實令他欣慰。  記得按四下喔！ 長得眉清目秀、笑容可掬又孝順的「小娟」自知這麼多年來，讓父母親很辛苦，她主動要求父母，不要再讓她上學，她想家裡自己學電腦，將來有機會幫爸媽分憂解勞，莊登貴認為女兒求學的確比別人辛苦，也就答應女兒的要求。  「小娟」在畢業典禮後，應大家要求親了爸爸一下，象徵感謝父親多年來的辛勞，十分感人，被問及將來要做什麼，內向文靜的她只簡單地說「學電腦」。  校長呂忠儀頒發「生命勇士獎」給小娟並也給予深深的祝福與鼓勵，呂校長表示，莊彩捐的求學奮鬥過程的確相當艱辛，她用毅力點燃了生命之光，她是大家好榜樣，全校師生都為她祈福，期待她未來的路能走得更平順，身體早日康復。 班級導師蕭月嗚指出，「小娟」成績還不錯，平時很靜，不太愛說話，不過和同學的互動很好，她也鼓勵「小娟」要多運動，保持體力，才可做更多想做的事。 記得按一下喔！ 　 認識罕見遺傳疾病 罕見遺傳疾病不是怪病、更不應予以歧視。別因它「罕見」,就「輕忽」它。 ???「罕見疾病」,是生命傳承中的小小意外。人體內約有五到八萬個基因,藉著 DNA(去氧核醣核酸)準確的複製,把基因代代相傳。不過,其中幾個基因若發生變異,就可能在傳宗接代時,把缺陷的基因帶給子女,造成遺傳性疾病。 在台灣,罕見疾病的定義是發生率在萬分之一以下的疾病。全世界已知有一萬一千種人類遺傳疾病,其中大多非常罕見。目前由罕見疾病基金會掌握的八十九種疾病種類,約有三分之一僅一人罹患。罕見遺傳疾病發生機率雖小,卻是生命傳承中無可避免的遺憾。雖然這不幸只降臨在少數人身上,卻是每人都必須承擔的風險。 下一頁…………………………………………………………….. 記得按六下喔！ 玻璃娃娃 (成骨不全症)（Osteogenesis Imperfect），一般人稱為「玻璃娃娃」，或「唐瓷娃娃」。指的是一種因先天遺傳性缺陷，而引起「第一型膠原纖維」病變造成骨骼強度耐受力變差，而容易脆弱骨折的疾病。?known as “brittle bone disease” （脆骨病）此種疾病發生率並不高，據歐美國家統計，二萬個寶寶之中，大概只會出現一個病歷，比例約為二萬分之一 臨床上因常骨折而產生疼痛變形，主要的治療 方式為防止骨折–可以氣壂褲或使用骨髓內固定釘加強骨骼應變力。 (1) 保護方法 下一頁………………………………………… 記得按八下喔！ (2) 徒手復位法： 如果是醫療條件不太好的醫院，當碰到這種狀況時，醫師可能就會用徒手復位法，把骨頭拉正，並打上石膏。通常，骨骼雖然可以修補，但所修補的骨骼是不正常的，強度也不高，一旦兒童恢復站立行動，往往發生病理性骨折。所以，當採取保守療法，用簡單的夾板或石膏固定，把骨骼位置固定在正常的位置，等到骨骼癒合之後，就要趕快把夾板或石膏拿掉，避免骨質再流失，開始保護性的復建運動。 (3) 手術處理如果，同一部位骨骼斷了二至三次以上，就必須以手術處理，一般而言，是採取骨髓內釘。因為，孩子的骨頭是很小，且骨髓腔很窄，一般的鋼板根本打不上，加上骨頭很鬆，螺絲打進去很容易就鬆掉。所以，最好採骨髓內釘，固定在骨髓裡頭，才不容易再發生骨折的情形。但是，採取此種手術治療的話，孩子會長大，等到兒童骨骼成長到一段時間之後 ，(約三至四年)，就必須更換較長的骨髓內釘............................................下一頁 記得按二下喔！ 雖然比較麻煩，但是，症狀很嚴重的孩子如果不用這此種方式治療，家長也會擔心孩子再次骨折而不敢讓孩子行走或參與正常活動。同時，孩子必須對再次肢體骨折、