课件：CAH与高血压会议发言.ppt

17α-羟化酶缺陷（P450C17α缺陷） 罕见，约占CAH的1% P450C17α缺陷 孕酮不能转化为17羟孕酮 皮质醇合成不足 ACTH升高 孕酮、皮质醇、DOC分泌增多 钠水潴留、高血压、低血钾 雌雄激素合成均受阻 出现男性假两性畸形 女性性幼稚和原发性闭经。 17α-羟化酶缺陷图示 StAR ACTH 胆固醇 孕烯醇酮 孕酮 脱氧皮质酮 皮质酮 醛固酮 17-羟孕烯醇酮 17-羟孕酮 11-脱氧皮质酮 皮质醇 脱氢表雄酮 雄烯二酮 17α-羟化酶CYP17 17α-羟化酶缺乏---病例 女性，15岁，汉族 反复四肢乏力三年，加重三月 儿科诊断“原醛”，安体舒通治疗 血钾1-2mmol/l 月经未来潮。 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 17α-羟化酶缺乏---病例 T，P，R正常，BP150/90mmHg 全身皮肤发黑 手指关节、掌纹、颈部、腋窝明显 口角、舌、颊黏膜、齿龈、腰部色素沉着 乳房未发育 女性外阴幼稚型 无阴毛、腋毛 17α-羟化酶缺乏---病例 17α-羟化酶缺乏---病例 入院检查 肝肾功能，血糖，胸片正常 心电图：u波改变； 电解质 钾1.02-1.7mmol/l 钠149.2mmol/l 钙1.92mmol/l 24h尿钾154mmol/l； 尿酸化功能 PH7.85，HCO3-12mmol/l； 尿醛固酮0.9ug/24h（NR1-8）； 血醛固酮95.6pg/ml， AT-I 0.05ng/ml，AT-II 34.2pg/ml Renin 0.01ng/ml.h; F 8AM 0.13umol/l, 4PM 0.08umol/l; ACTH 8AM 1250ng/l, 4PM 439.0/ng/l 性激素 E2 119.4pmol/l P 17.5nmol/l T 0.3nmol/l FSH 98.1 IU/l LH 69.7 IU/l PRL 25.3ug/l 入院检查 腹部CT 双侧肾上腺肥大，左侧明显 染色体 46XX 妇科B超 子宫附件未见 入院检查 17α-羟化酶缺陷的诊断 临床特点 低肾素高血压 性征异常 男性假两性畸形 女性性幼稚、第二性征不发育、原发性闭经 17α-羟化酶缺陷的诊断 实验室检查 血ACTH偏高，皮质醇偏低 孕酮、DOC和B增高 血T和E2、尿17OHCS及17-KS降低 血浆PRA下降，醛固酮正常或增高或降低 ACTH兴奋试验 DOC、B、血FSH和LH升高，诊断可以成立 诊治经过 诊断： 17α羟化酶缺乏 治疗： 地塞米松5mg静滴1天，血钾升至2.6mmol/l， 0.375mg bid×6天，血钾升至5.45mmol/l， 强的松 2.5mg bid维持，血钾4.6mmol/l， 血压恢复正常 下一步： 女性外阴成型术 性激素替代治疗（必要时） 11β-羟化酶缺陷 11β-羟化酶缺陷症 皮质醇合成不足，ACTH分泌过高 皮质醇前体11-脱氧皮质醇增高 雄激素增高，DOC生成过多 高血压和低血钾 11β-羟化酶缺陷图示 StAR ACTH 胆固醇 孕烯醇酮 孕酮 脱氧皮质酮 皮质酮 醛固酮 17-羟孕烯醇酮 17-羟孕酮 11-脱氧皮质酮 皮质醇 脱氢表雄酮 雄烯二酮 11β-羟化酶 CYP11β1 11β-羟化酶缺乏---病例 女性，25岁，汉族 高血压伴男性化十年 6岁曾行阴蒂切除术 月经尚未初潮 11β-羟化酶缺乏- ---病例 查体 T，P，R正常，BP170/110mmHg 身高150CM，体重70Kg 全身皮肤稍色素沉着 乳房未发育、女性外阴术后 体毛较浓密 血钾正常 F 8AM 0.46umol/l; ACTH 8AM 105.0 ng/l（升高） 性激素 E2 184.7pmol/l，P 73.6nmol/l，T 560nmol/l FSH 5.9 IU/l，LH 1.0 IU/l，PRL 18.4ug/l 性染色体 46 XX B超 双侧肾上腺未见肿瘤 子宫卵巢偏小，发育不全 本院检查 11β-羟化酶缺陷的诊断 临床表现 与21-OHD单纯男性化型相同,程度较轻 血压中度升高，呈持续性 糖皮质激素可以使血压下降 实验室检查 血ACTH升高，皮质醇正常低限或降低 血DHEA和T升高 PRA和醛固酮降低 低血钾，碱中毒 诊治经过 诊断： 11β羟化酶缺乏 治疗： 强的松10mg bid 阴蒂切除术 随访结果 一个月后： 性激素：E2 91.5pmol/l，P 113.1nmol/l，T 40nmol/l，FSH 13.4 IU/l，LH 8.7 IU/l，PRL 27.3ug/l; 三个月后： 女性尿道阴道成型术