课件：：预防出生缺陷新解析.ppt

预防出生缺陷开展工作比较(什邡) 预防出生缺陷开展工作比较(什邡) 其他医院不能开展的畸形筛查项目 1.产前筛查（唐氏综合症筛查） 2.胎儿系统彩超畸形筛查 热忱欢迎您到 什邡市妇幼保健院来分娩！ THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 一级预防：预防出生缺陷的发生 (二）汞 汞有三种形式：金属汞、无机汞化物、有机汞化物。汞能经过胎盘屏障。 有机汞化物中甲基汞毒性是金属汞的100倍。 1953年日本先天性水俣病公害事件。 症状表现为轻者口齿不清、步履蹒跚、面部痴呆、手足麻痹、感觉障碍、视觉丧失、震颤、手足变形，重者神经失常，或酣睡，或兴奋，身体弯弓高叫，直至死亡。 当时，最先发病的是爱吃鱼的猫,中毒后的猫发疯瘁挛，纷纷跳海自杀(狂猫症)。没有几年，水俣地区连猫的踪影都不见了。1956年，出现了与猫的症状相似的病人 一级预防：预防出生缺陷的发生 （三)农药 农药的毒性能通过空气或皮肤的接触进入胎儿体内，影响其生长发育、宫内缺氧。 建议： 　孕前和孕期最好不要接触农药，实在需要做，必须戴口罩防护，并注意不要让身体任何部位接触到农药。 （四）有机溶剂 包括：汽油、苯类、醇类、醚类、二硫化碳等。 有机溶剂容易通过胎盘屏障 接触有机溶剂的职业有：油漆作业、干洗作业、清洁去油污、艺术品制作 二硫化碳是人造丝的重要原料，对胎儿神经系统发育有不良影响。 一级预防：预防出生缺陷的发生 （五)抗癌药物 环磷酰胺、甲胺蝶呤、长春新碱等均具有致畸性 一级预防：预防出生缺陷的发生 八、避免接触高温环境 脱离高温工作环境、不泡温泉洗桑拿 感冒高热应及时退烧 一级预防：预防出生缺陷的发生 九、孕妇与噪声：大于100分贝的噪声危害： 1、妊娠高血压综合征、妊娠剧吐 2、早产、出生后体重低、听力受损、并可能对胎儿的脑发育产生不良影响 建议： 1、离开有噪音岗位后再怀孕。 2、孕期远离强度超过85分贝的噪音，以保护胎儿神经系统。 二级预防：避免缺陷儿的出生 二级预防是对一级预防的补充，其目的是通过产前筛查、产前诊断，以期发现畸形胎儿或是携带家族遗传病致病基因的胎儿。避免缺陷儿的出生。 二级预防：避免缺陷儿的出生 一、常规孕期检查 （一)胎儿宫内生长受限 胎儿宫内生长受限合并染色体畸形风险增高。 新生儿病率增加 二级预防：避免缺陷儿的出生 (二）孕期糖尿病的影响： 1、胎儿发育太小、早产,也容易发育成巨大儿。 2、发生新生儿低血糖，新生儿重度黄疸等。 3、发生出生缺陷的可能性比其他要高出2-3倍。 建议： 　患有糖尿病的孕妇要在医生的指导下监测并控制好血糖。 胎儿的黄金体重：3000--3300克 二级预防：避免缺陷儿的出生 （三）高血压对孕妇本身和胎儿都是非常危险的： 　　　　　胎盘供血不足 　　　　　胎盘功能减退 　　　　　宫内缺氧 　　　　　生长迟缓、发育太小等 　　　　　严重的引起胎死腹中 建议：患有高血压的妇女在怀孕前一定要做好检查和治疗，并在孕期控制好血压。 二级预防：避免缺陷儿的出生 二、孕妇的血清学产前筛查 通过经济简便、无创伤性、便于普及的方法对孕妇进行大面积检测，目前国家卫生和计划生育委员会确定的筛查疾病： 唐氏综合征（21三体综合征） 爱德华综合征（18三体综合征） 开放性神经管缺陷。 二级预防：避免缺陷儿的出生 目前我国唐氏综合征筛查的方法: 1.母血清学产前筛查：筛出率60－70％ 2.无创产前检测（NIPT）：筛出率99％ 二级预防：避免缺陷儿的出生 （一）唐氏综合征筛查 21三体综合征，又称先天愚型，导致智力低下，亦可合并外观畸形。大多数18岁前死亡。 唐氏综合征患儿母亲在孕15－20周血甲胎蛋白水平较正常低25－50％，绒毛膜促性腺激素较正常孕妇升高2倍以上，游离雌三醇水平较正常孕妇低25% 针对35岁以下孕妇，孕周准确，筛查不等于诊断 二联筛查筛出率约60－70％ 注意筛查实验存在假阳性及假阴性率 （二）18-三体综合征：筛出率80％、大多数胎死腹中， 出生后2岁左右死亡。 二级预防：避免缺陷儿的出生 （三）开放性神经管缺陷的筛查 胎儿期神经管闭合障碍所知的一组中枢神经系统畸形，包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等 开放性神经管缺陷儿母亲血甲胎蛋白浓度升高 孕周准确 可检出85％的开放性神经管缺陷 唐氏综合症筛查结果分析 1.高风险：需作产前诊断，发病率1-2/100 2.临界风险：需作无创DNA，发病率1/200 3.低风险：作常规检查，发病率1/2000 二级预防：避免缺陷儿的出生 三、超声筛查染