遗传的基本规律和遗传病.ppt

同学们好 同学们辛苦了 周末畅谈会欢迎光临你光临 三、几种交配类型的区分和应用 1.亲子代基因型、表现型及比例互推(1对） 2.杂合子自交后代有关比例的分析 4.亲子代基因型、表现型及比例互推(2对） 两种遗传病概率的计算规律 萨顿假说 1．内容：基因在染色体上 （染色体是基因的载体） 2．依据：基因与染色体行为存在着明显的平行关系。 ①在杂交中保持完整和独立性 ②成对存在③一个 来自父方，一个来自母方 ④形成配子时自由组合 3．证据： 果蝇的限性遗传 ①一条染色体上有许多个基因； ②基因在染色体上呈线性排列。 基因在染色体上 六.基因定位 XY同源区段 Y非同源区段 X非同源区段 X染色体 Y染色体 七、伴性遗传 1、人的XY染色体 2、遗传病类型的判断 ee EE、Ee EE、Ee ee 不一定代代患病，患病双亲不可能有正常子女 代代相传，患者的父母中至少有一人患病；正常双亲不可能有患病子女 女性或男性患病机率相同 患者男性多于女性，女性患者的父亲和儿子均为患者 女性或男性患病机率相同 患者女性多于男性，男性患者的母亲和女儿均为患者 患者全是男性，患者的父亲和儿子均为患者 常染色体隐性遗传病 ⑤ X染色体隐性遗传病 ④ 常染色体显性遗传病 ③ X染色体显性遗传病 ② Y染色体遗传病 ① 特点 患者基因型 正常基因型 类型 序号 X X E E X X E e X Y E X X E E X X E e X Y E X X e e X Y e X X e e X Y e 具体判断依据与方法 1)先确定是显性遗传还是隐性遗传 2)判断是常染色体上的遗传还是伴性遗传 3)不能确定判断类型的情况——从可能性大小方向推测 4)常规分析法 无中生有是隐性 有中生无是显性 是隐性遗传，找女性患者。只要其父亲或者是儿子中有一个是正常的，就一定是常染色体上的隐性遗传，否则，不能断定。 是显性遗传，找男性患者。只要其母亲或者是女儿中有一个是正常的，就一定是常染色体上的显性遗传，否则，不能断定。 A、患者在代与代之间呈连续性：很可能是显性遗传 B、患者无明显的性别差异：很可能是常染色体上的基因控制的遗传病 C、患者有明显的性别差异：很可能是性染色体上的基因控制的遗传病 假设反证法 系谱图分析 例题分析： 一般步骤 1.确定显、隐性关系 无中生有为隐性；有中生无为显性。 2.确定基因位置 假设 推论 结论 3.写出基因型、算机率 ① 个体有没有出生 ②性别要求 □ ○ □ ○ □ ○ □ ■ ● ○ Ⅰ Ⅱ Ⅲ 1 2 3 4 右图为某家庭遗传系谱图 1.该病基因位于 染色体上。 2.Ⅲ中1个体的基因型为AA的为 ；是Aa的概率为 。 3.若Ⅲ中1同4结婚，生出一个健康孩子的可能性为 常 1 3 2 3 8 9 1）患者的亲代以上，代代有患者（即具有世代连续性） 2）双亲都患病，有可能生出不患病的子女 3）男女患病机会均等。 多指症、并指症、软骨发育不全、多发性结肠息肉、先天性白内障、神经纤维瘤。 典型例题精析 1、常染色体上的显性遗传病的特点： 常见病： 例一：下图是某种遗传病的家系谱，该病受一对基因控制，设显性基因为A，隐性基因为a，请分析回答。 （1） 该致病基因位于 染色体上， 是 遗传病 （2）Ⅰ2和Ⅱ4的基因型依次为 其 和 。 （3）Ⅱ4和Ⅱ5再生一个患病小 孩的几率是 。 常 显性 aa Aa 3/4 1）往往有隔代的现象 2）双亲都不患病，有可能生出患病的子女 3）男女患病机会均等 4）近亲婚配发病率增高 白化病、先天性聋哑、囊性纤维化、高度近视苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症等 常见病： 2、常染色体上的隐性遗传病的特点： 例二. 右图是一个遗传病的系谱（设该病受一对基因控制，A是显性，a是隐性） 6 10 1 2 4 5 7 3 8 9 Ⅰ Ⅱ Ⅲ (1)该病是_ _性遗传病,致病基因在_ _染色体。 (2)Ⅱ5和Ⅲ9的基因型分别是____和_____。 （3）Ⅲ10可能的基因型是___________，她是杂合子的几率是_____。 （4）如果Ⅲ10与有该病的男性结婚，则不宜生育，因为出生病孩的几率为_____。 隐 常 Aa aa AA 或Aa 2/3 1/3 常见病：抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤。 3、X染色体上的显性遗传病的特点： 1）常表现连续遗传 2）女性患者往往多于