八年制儿科学-先天性甲低-新.ppt

继发性甲减（中枢性甲减） TSH抵抗（β亚单位突变） 垂体前叶发育相关的转录因子缺陷（PROP1、PIT-1、LHX4、HESX1等） TRH分泌缺陷（垂体柄阻断综合征、下丘脑病变） TRH抵抗（TRH受体突变） 外周性甲低 甲状腺激素不敏感（甲状腺受体β突变或信号传递通路缺陷） 甲状腺激素转运缺陷（MCT8突变） 鉴别诊断 21-三体综合征 先天性软骨发育不良 先天性巨结肠 黏多糖病 21-三体综合征 亦称先天愚型 患儿智能、骨骼和运动发育均迟缓 有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌外伸，关节松弛，皮肤和毛发正常，无黏液水肿 染色体核型：21-三体型 先天性软骨发育不良 主要表现： 四肢短，尤其上臂和股部，直立位时手指尖摸不到股骨大粗隆 头大，囟门大，额前突，鼻凹 常呈鸡胸和肋骨外翻 指短分开 腹膨隆，臀后翘 X 线检查： 全部长骨变短，增粗，密度增高，干 骺端向两侧膨出 先天性巨结肠 患儿出生后即开始便秘，腹胀，可有脐疝 但其面容、精神反应和哭声等均正常 血T3，T4，TSH 检查均正常 钡灌肠造影可确诊 黏多糖病 黏多糖降解过程中缺乏溶酶体酶，造成过多黏多糖积聚于组织器官而致病 出生时大多正常，不久便可出现临床症状：头大，鼻梁低平，丑陋面容，毛发增多，肝脾肿大 X 线检查： 特征性肋骨飘带状、椎体前部呈楔状，长骨骨骺增宽，掌骨和指骨较短 治 疗 左旋甲状腺素钠（L - thyroxine，L-T4） 从小剂量开始给药，逐步加量，直至TFT正常 甲状腺素维持剂量必须个体化，根据血FT4 、TSH 浓度调整 当血清FT4 和TSH 正常后，每2～3 月随访一次 若疑有暂时性甲低者，可在治疗2 ～ 3 年后减药或停药1 个月复查甲状腺功能，若功能正常，则可停药随访定期观察 定期随访需观察患者生长曲线、智商、骨龄，以及血清FT4 、TSH 变化等 * * 食物中的碘经肠道吸收后以无机碘的形式进入血液，通过甲状腺上皮细胞膜上碘泵浓集，进入细胞内。此时的碘化物是无机碘。 2. 无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT）。 3.碘酪氨酸的偶联两分子DIT 缩合成一分子T4，MIT 、DIT 各一分子缩合成一分子T3。T4 与T3 均是甲状腺激素。 4. 甲状腺激素的分泌酪氨酸的碘化及T3、T4 的合成，均是在球蛋白分子上进行的，此种球蛋白称为甲状腺球蛋白（TG）， * 食物中的碘经肠道吸收后以无机碘的形式进入血液，通过甲状腺上皮细胞膜上碘泵浓集，进入细胞内。此时的碘化物是无机碘。 2. 无机碘被摄取到甲状腺滤泡上皮细胞内，经过甲状腺过氧化物酶的作用氧化为活性碘，再与酪氨酸结合成单碘酪氨酸（MIT）和双碘酪氨酸（DIT）。 3.碘酪氨酸的偶联两分子DIT 缩合成一分子T4，MIT 、DIT 各一分子缩合成一分子T3。T4 与T3 均是甲状腺激素。 4. 甲状腺激素的分泌酪氨酸的碘化及T3、T4 的合成，均是在球蛋白分子上进行的，此种球蛋白称为甲状腺球蛋白（TG）， * 此张PPT内容与Word版本不一致 * 此张PPT内容与Word版本不一致 * 此张PPT内容与Word版本不一致 * 此张PPT内容与Word版本不一致 * 此张PPT内容与Word版本不一致 * 此张PPT内容与Word版本不一致 * 此张PPT内容Word版本没有 * 此张PPT内容Word版本没有 * 此张PPT内容Word版本没有 * 甲状腺滤泡的结构 甲状腺球蛋白（TG）经溶酶体的蛋白水解酶作用，释放出T3、T4 和TG ，透过滤泡细胞膜和血管壁进入血液，发挥生理效应 甲状腺激素释放和结合 甲状腺激素分泌入血后，绝大部分和血浆蛋白质结合，仅0.03%T4 和0.3%T3 呈游离状态 T4 75% 的和TBG 结合 15% 和甲状腺素结合前白蛋白（TBPA ）结合 10% 和白蛋白结合 T3 65% ～ 70% 与TBG 结合 8% 与TBPA 结合 其余与白蛋白结合 T3 的活性比T4 强3～4 倍 机体所需的T3 约80% 是T4 转化而来 甲状腺激素的分泌调节 甲状腺激素的分泌调节 甲状腺激素的生理作用 产热作用： 刺激物质氧化、使氧化磷酸化作用加强，促进新陈代谢 蛋白质代谢： 使蛋白质和核酸合成增加 糖代谢： 促进小肠吸收葡萄糖和半乳糖，并使脂肪组织和肌肉组织摄取葡萄糖的速度增加，还可加强儿茶酚胺和胰岛素对糖代谢的作用，使细胞儿茶酚胺受体对肾上腺素的敏感性增强 脂肪代谢： 增强脂肪组织对儿茶酚胺、胰高糖素的敏感性，通过腺苷酸环化酶系统，活化细胞内的脂肪酶，促使脂肪水解 水盐代谢 ： 具有利尿作用，甲低时细胞间液增多，