伴乳酸中毒和卒中样发作的线粒体脑肌病患者的临床与神经电生理特点的分析.pdfVIP

中文摘要 中文摘要 目的：研究伴乳酸中毒和卒中样发作线粒体脑肌病(MELAS)患者的临床及 神经电生理特点。 方法：收集2004年1月至2013年12月于中国人民解放军总医院神经内科 住院的23例MELAS患者临床及神经电生理资料。其中17例检测血清肌酶水平， 21例行针极肌电图及神经传导检查，17例行脑电图检查，21例行最小运动量 试验，20例行股四头肌活检，3例行基因检查。 结果：23例年龄范围为9-45岁(平均24．26+11．81)，发病年龄范围为1—43 岁(平均17+12．73)，男：女=13：10。 (1)23例神经肌肉受累表现如下：中枢神经系统受累表现所占比例依次 和卒中样发作39．13％(9／23)；周围神经系统受累表现所占比例依次为视力减 疲劳者60．87％(14／23)和肢体无力者21．74％(5／23)。 合并糖尿病， 癌。13．04％(3／／23)患者存在可疑的家族史。 2倍以上，余肌酶水平均轻度升高。肌酶水平异常者中，27．27％(3／11)患者 无明显临床表现。66．67％(