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中国科学: 生命科学 2017 年 第47 卷 第1 期: 1 ~ 8
《中国科学》杂志社
SCIENTIA SINICA Vitae SCIENCE CHINA PRESS
评 述 中国知名大学及研究院所专栏 中国科学技术大学生命科学学院专辑
生物信息技术在表观遗传调控机制研究中的应用
*
金晨, 瞿昆
中国科学技术大学生命科学学院, 合肥 230027
* 联系人, E-mail: qukun@
收稿日期: 2016-11-08; 接受日期: 2016-12-07; 网络版发表日期: 2017-01-19
摘要 表观遗传调控是指在不改变实际DNA 序列却控制基因表达的过程, 并在决定细胞功能和发育中起着至
关重要的作用. 表观遗传基因组包括组蛋白的位点、排列, 以及化学修饰、DNA 甲基化、非编码RNA 的结构和
表达, 以及转录因子调控网络和染色体三维结构等各种因素共同协调作用来控制细胞表型. 尽管复杂, 各种二
代测序, 尤其是生物信息学技术的发展, 极大地促进了人们对于表观遗传机制的理解. 本文简要介绍当下生物
信息技术在揭示表观遗传调控机制研究中的应用, 从而为更深入理解整个基因调控机制, 乃至为人类疾病治疗
提供新的见解.
关键词 生物信息, 非编码RNA, 表观遗传调控, 基因调控网络, 云计算
越来越多的证据显示, 基因的表达调控与疾病
的发生有着重要的联系, 基因的正确表达在机体功
能的实现过程中发挥关键性的作用. 在调控基因表
达的诸多因素中, 表观遗传调控是指在不改变实际
DNA 序列却控制基因表达的过程, 它在决定细胞功
能和发育中起着至关重要的作用. 整个表观遗传基
因组是包括组蛋白的位点、排列, 以及化学修饰,
图 1 基因表观遗传调控特征示意图(网络版彩图)
DNA 甲基化, 非编码 RNA 的结构和表达, 以及转录
因子调控网络和染色体三维结构等各种因素在内的
复杂体系, 它们共同协调作用来控制细胞表型( 图 1). 测序和生物信息学技术的发展, 极大地促进了人们
例如, 沉默子(Silencer) 、绝缘子(Insulator) 、增强子 对于表观遗传机制的深入理解 . 本文将从 RNA,
(Enhancer)、启动子(Promoter)、非编码 RNA(lncRNA) DN
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