第五章 DNA损伤与修复.pptxVIP

第五章 DNA损伤与修复DNA damage and repair;基本情况; 为什么要研究DNA损伤应答？ (DNA Damage Response, DDR);DNA损伤类型和数量;DNA 损伤与疾病;第一节 DNA损伤;一、DNA损伤的类型 碱基的更替、缺失、插入、链的断裂、链内或链间的交联、DNA重排等。 天然的线性染色体末端—端粒？ ;二、损伤因素 内源因素：染色体复制、活性氧等 外源因素：紫外线、电离辐射、碱基类似物、修饰剂、烷化剂、化学诱变剂等。 ;三、突变的类型 1.点突变：是指DNA分子中一个碱基的改变。 包括转换（嘌呤碱基→嘌呤碱基）和颠换（嘌呤碱基→ 嘧啶碱基或嘧啶碱基→ 嘌呤碱基） 2.插入突变：是指DNA分子中插入多余的碱基。 3.缺失突变：是指DNA分子中碱基的丢失。 插入突变和缺失突变可引起移码突变。 4.三联体扩增：脆性X染色体综合征是由于FMR-1基因中CGG重复突变 5.DNA片段重组 ;四、突变的后果 1.中性突变 基因突变（特别是点突变），不一定就是有害突变。突变是生物进化和分化的分子基础；只有基因型改变的突变，即碱基组成改变，但蛋白质分子中氨基酸未改变。如有些点突变发生在同义密码子的第二或第三位碱基，或发生在基因的内含子上。因此突变不一定就是损伤。 ;2.有害突变 严重的突变或突变的长期积累，导致DNA复制障碍或不能进行，