分子诊断技术的应用进展.pdfVIP

分子诊断临床应用进展 上海市临床检验中心 主要内容 分子诊断概念的演变 分子诊断技术的分类 基于杂交基础的分子诊断技术及其应用 基于扩增基础的分子诊断技术及其应用 基于测序基础的分子诊断技术及其应用 分子诊断应用前景展望 多聚酶链式反应 （PCR：Polymerase Chain Reaction) Polymerase: DNA聚合酶 “链式反应”改变世界 核裂变链式反应 分子诊断概念的变化 分子诊断：应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化 而做出诊断的技术，称为分子诊断。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进 行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。分子诊断的材料包括DNA、RNA和蛋 白质。 基因诊断：又称DNA诊断或分子诊断，通过分子生物学和分子遗传学的技术，直接 检测出分子结构水平和表达水平是否异常，从而对疾病做出判断。 分子生物学：从分子水平上研究生命现象物质基础的学科。研究细胞成分的物理、 化学的性质和变化以及这些性质和变化与生命现象的关系，如遗传信息的传递，