生物信息学的概念及其发展历史.PPTVIP

3、代谢通路注释 KEGG（Kyoto encyclopedia of genes and genomes） 二、RNA基因的注释 三、重复序列的注释 （一）串联重复序列的注释 Tandem Rpeats Finder （二）转座元件的注释 1、构建黄瓜特意的de novo TE库 TE预测软件：ReAS、RepeatScout、PILER和LTR_FINDER 2、黄瓜的de novo TE库的分类 3、基因组水平上的转座元件的注释 四、假基因的注释 第五章：真核生物基因组的注释 普通高等教育 “十二五”规划教材 生物信息学 Bioinformatics 第一节 蛋白质编码基因的注释 注释策略： (一)、基于证据的注释，即根据已有的实验证据（如cDNA）、表达序列标签（EST）和蛋白质序列进行蛋白质编码基因的注释。 (二)、从头开始（ab initio）的基因预测，即只根据基因组的DNA序列对蛋白质编码基因进行预测。 (三)、重新（de novo）基因预测，即通过与其他物种的基因组进行比较，从而预测一个新基因组中的蛋白质编码基因。 一、基于证据的基因注释 （一）顺式比对 顺式比对是使用被注释基因组的cDNA或者蛋白质序列与基因组序列进行比对后得到的最好的比对位点，而这个位点常常被认为就是转录或者翻译形成cDNA或者蛋白质的基因。 常用的顺式比对程序如AAT、SIM4、Splign等。 （二）反式比对 反式比对是使用cDNA或者蛋白质序列与基因组进行比对得到同源位点（比对所用的cDNA或者蛋白质并不来自于这个位点，往往属于同一个基因家族）。 常用的反式比对工具有BLAT、Exonerate和GeneWise 。 二、从头开始的基因预测 从基因组测序一开始，一个明确的目标就是能够准确地进行从头开始（ab initio）的基因预测，即只依赖蕴含在DNA序列内部的信息来确定基因结构。 从头开始的基因预测包括两个主要步骤，即蛋白质编码基因特征的识别和基因结构的生成。 从头预测基因软件：GENSCAN 三、重新基因预测 重新预测软件：Twinscan、SGP2、SLAM 四、整合信息 （一）人工整合 （二）自动整合 五、蛋白质编码基因的功能注释 常用的数据库主要包括NCBI的NT、NR（非荣冗余蛋白质序列数据库）、UniProt、InterPro、KEGG、KOG等。 第二节 RNA基因的注释 RNA基因是指不编码蛋白质的基因，又称为非编码基因（non-coding gene，ncRNA），其编码产物为一条功能RNA分子。 根据是否需要依赖基因组序列以外的信息RNA基因的预测方法分为两类，一类是基于相似性的预测方法，一类是从头开始的预测方法。 最全面的RNA家族序列和比对信息的数据库之一是Rfam数据库。 第三节 重复序列的注释 串联重复序列（tandem repeat） 分为：microsatellite、minisatellite、satellite 软件：Tandem Repeats Finder 散布的重复序列（dispersed repeat） 大多是转座元件（transposable element，TE），是指可以通过转座（transposition）过程在基因组内不同位置间移动的DNA片段。 转座机制：剪切和粘贴、复制和粘贴 软件：RepeatMasker 第四节 假基因的注释 假基因是基因组中与真基因序列相似但缺乏功能的DNA序列。 non-processed pseudogene 又称为复制型假基因，是通过基因组DNA复制或者不平衡交换产生的,多位于其同源功能基因的附近。 processed pseudogene 又称反转座假基因，来源于反转座事件，由mRNA反转录成cDNA，然后整合到基因组中。 第五节 案例分析：黄瓜基因组的注释 一、蛋白质编码基因的注释 （一）基于证据的基因注释 1、转录物比对 黄瓜基因组使用的转录物数据库有：黄瓜EST和mRNA（NCBI下载）、甜瓜EST（MELOGEN数据库）和TIGR植物转录数据库。 cDNA、EST比对软件PASA和AAT-gap2 2、蛋白质比对 蛋白质数据来自UniProt数据库 比对软件：AAT-nap和Genewise （二）构建基因预测训练集 基因预测训练集的构建对于从头开始基因预测及EVM 中权重的训练都是至关重要的。 （三）从头开始的基因预测 从头开始基因预测软件——BGF、GlimmerHMM、SNAP和GENSCAN （四）EVM基因预测自动整合系统 （五）基因功能注释 1、寻找同源基因 使用BLASTp在UniProt数据库中进行相似性搜索同源基因。 2、结构域和GO