课件：遗传信息的有害变异——人类遗传病.ppt

进行性肌营养不良 此症的病理改变为：肌纤维受损变性，发病初期患者尚能行走，但肢体运动已出现障碍，行走时易摔倒，呈“鸭步”状，到后期肌纤维萎缩，双侧腓肠肌有大量脂肪侵润呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。 X染色体隐性遗传病 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 三、多基因遗传病 无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等 由多对基因控制的人类遗传病 唇裂 多基因遗传病 　无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。 多基因遗传病 小结： 二、单基因遗传病 伴Y：外耳道多毛症 X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良 X显：抗维生素D佝偻病 常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 常显：多指病、并指病、软骨发育不全症 三、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等 一、染色体异常遗传病 猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。 （一）遗传病的危害 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%。 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%。 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 例如：我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。 每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传病的发病现状： 危害———患者、后代、家庭、社会…… 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。 第2节 遗传病的防治 遗传病不仅给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，如果能通过一定的手段，对遗传病进行监测和预防，就会在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。你知道对遗传病进行监测和预防的措施吗？ （二）遗传病的预防 婚前检测和预防 遗传咨询 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 遗传咨询的内容和步骤为--- ④提出建议 ①检查、了解病史，作出遗传诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推断后代发病几率 产前诊断 禁止近亲结婚 提倡“适龄生育” 我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。” 我 父亲 母亲 祖父 祖母 外祖父 外祖母 妻子 女儿 （1）直系血亲： 从自己算起，向上推3代，向下推数3代。 外孙女 女婿 祖父 父亲 外祖父 祖母 外祖母 母亲 女儿 外孙女 血亲图 （2）旁系血亲： 我 父亲 母亲 祖父 祖母 叔、姑 外祖父 外祖母 舅、姨 同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 表兄妹 姨兄妹 侄子（女） 外甥（女） 我 父亲 母亲 祖父 祖母 叔、姑 外祖父 外祖母 舅、姨 同胞兄妹 堂兄妹 表兄妹 表兄妹 姨兄妹 侄子（女） 外甥（女） 与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。 请同学们来做小医生 1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲, 如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议? 2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常, 如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 3、有对表现型正常的夫妇,生了一个白化病的儿子, 如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议? 产前诊断 （三）、人类基因组计划 测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基） 的序列， 解读其中包含的遗传信息 １.目的： 测定染色体：22条常染色体＋X＋Y 1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎 2.多基因遗传病的特点是（ ） ①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低 A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④ B C 考考你！ 4、下列需