三种先天性遗传病家系的疾病基因定位-生物化学与分子生物学专业论文.docxVIP

硕士学位论文 硕士学位论文 中文摘要 摘要 第一章 一个先天性常染色体显形遗传副耳畸形家系致病基因的定 位研究 【摘要】目的定位先天性遗传性副耳畸形家系的疾病基因。方法对一 个先天性副耳畸形的家系进行调查，对该家系进行了微卫星位点全基 因组扫描。结果该家系的遗传模式为常染色体显性遗传，完全外显。 通过两点连锁分析得到最大LOD值为4．20(D14S990 and D14S264． sita--0)，通过单体型构建和多点连锁分析，将该致病基因锁定在14 号染色体的D14S283和D14S297两位点(9．84cM)之间。结论我们 将先天性副耳畸形疾病基因定位在14q11．2一q12区间内。这是迄今第 一次对单纯性副耳畸形疾病基因的定位。 【关键词】常染色体显性，先天性副耳畸形，全基因组扫描，基因定位，连 锁分析 第二章 一个先天性常染色体显形遗传白内障家系致病基因的定位 研究和候选基因突变检测 【摘要】目的定位和鉴别白内障致病基因。 方法对一个先天性进行 性板层核状白内障家系进行调查，对该家系的23个可疑患者进行了 视光学检查，提取29位家庭成员的gDNA并进行连锁分析、单体型 构建，对侯选疾病基因(B只妒J)进行突变检测。结果14个家庭成 员被确诊患有先天性常染色体显性遗传板层核状白内障。连锁分析结 果表明微卫星位点D20S904与该家系的致病基因紧密连锁，其LOD 值为6．