遗传与先天疾病培训课件.pptVIP

初段預防 婚前健檢 遺傳諮詢 避免暴露 補充營養 葉酸 避免神經管缺損 預防接種 德國麻疹 預防先天性德國麻疹症候群（congenital rubella syndrome, CRS） * CRS預防 1956年以後出生之成人均應接種麻疹疫苗或證明曾患病。 未接種第二劑麻疹疫苗而生活於人口聚集處如學校者，要接種第二劑。MMR比單純麻疹疫苗為佳。單純腮腺炎mumps只適合未感染者。 懷孕期德國麻疹預防：所有育齡婦女均應篩檢。 無免疫力未懷孕者應接種德國麻疹疫苗，已經懷孕者生產後應立即接種以預防先天性德國麻疹症候群。 * 產前遺傳診斷 母親血液 梅毒血清反應 德國麻疹抗體 地中海或海洋性貧血 母血唐氏症篩檢 超音波 形態異常 畸形 羊膜穿刺術/絨毛膜採樣 染色體 基因 代謝等 * 梅毒血清反應 所有孕婦、高危險者（性工作者、患有其他性傳染病含HIV者、曾與梅毒患者有性接觸者）應接受篩檢（A類建議）。地區發生率和性伴侶數也應列入考慮。篩檢頻率依臨床決定。 所有孕婦第一次產前檢查即應篩檢。高危險孕婦第三孕程（29週後）應重複篩檢。 治療後應追蹤血清抗體下降情形。VDRL （Venereal Disease Research Laboratory）or RPR（rapid plasma reagin）。 * 地中海或海洋性貧血 第一孕程 17週內 母親例行檢查 MCV=80 or MCH=25 正常則不需進一步檢查 異常父親檢查 MCV=80 or MCH=25 正常則不需進一步檢查 異常進入基因檢查 夫婦為同型帶因者 同型胎兒絨毛膜採樣等 不同型不必做進一步檢查 * 母血唐氏症篩檢 甲型胎兒蛋白（maternal serum α-fetoprotein, MSAFP）同時可做神經管缺損篩檢 人類絨毛膜促性腺激素（human chorionic gonodotropin, hCG） 或加上雌三醇（estriol, E3） 以該族群的中位數為標準，估計降低時異常的機率。Multiples of median (MoM)。敏感度、特異性不高。(神經管缺損篩檢是過高) * 超音波 第二孕程高解像力程超音波： 唐氏症肱骨和股骨較短、後頸部增厚、其他形態異常。 其他形態異常非唐氏症者 婦產科建議 6, 20, 30-40週 篩檢需配合確診與諮詢，是否終止懷孕要由父母親決定。 * 羊膜穿刺術/絨毛膜採樣 高齡產婦 母血篩檢異常 超音波異常 本人或配偶為帶因者本人或配偶染色體結構性異常 曾懷過或生育過先天缺陷兒 三次及以上自然流產 家族性遺傳疾病 血親聯姻 * 羊膜穿刺術/絨毛膜採樣 染色體分析 羊膜腔穿刺（14-18wk，早期10-13wk），過去流產機會0.5-0.8%，新近報告降至0.04% 絨毛膜取樣（chorionic villus sampling, CVS, 10-12wk），流產機會1.0-1.5%，肢體發育障礙0.03-0.10%。二者敏感度特異性均高。 代謝異常篩檢 標記檢查 * 遺傳諮詢 基因醫學 優生保健 各種專業之團隊 接受諮詢者自己決定之原則 * 新生兒代謝異常篩檢 腳跟血/臍帶血 生24小時吃過食物較準確 紅血球表面酵素不足 G6PD deficiency 蠶豆症 身體代謝激素不足 先天性甲狀腺低下症 飲食成分分解酵素不足 苯酮尿症 高胱胺酸血症 高半乳糖血症等 * 缺陷兒登記 外觀形態上之異常 出生時及隨後的兒童健康檢查 部分問題並非出生時即顯現 良好的追蹤與轉介系統 * 遺傳與先天疾病 季瑋珠 台大預防醫學研究所 * 遺傳與先天疾病之比較 遺傳 genetic 藉著基因 gene 傳給後代 不一定出生時就出現異常 先天 congenital 與生俱來 出生時即可發現 遺傳疾病 出生前感染 出生前環境傷害 * 遺傳疾病 因為染色體或基因異常造成的疾病 會傳給後代 在家族中重複出現 亦可能為突變 染色體異常 chromosome abnormality 單一基因異常 single gene disorder 多基因或多因子異常 multi-gene/factorial * 染色體異常 數目異常 某一對多出一條 trisomy trisomy 21 (Down’s syndrome) trisomy 18 (Edward’s syndrome) trisomy 13 (Patau’s dynrome) 47XXY (Kleinefelter’s syndrome), 47XXX, 47XYY 某一對少一條 45 X0 (Turner’s syndrome) 結構異常 第五對 貓叫症候群 * 共同特性 原因及影響 多因減數分裂過程失誤引起少數為帶因者 嚴重者流產或死胎 可持續懷孕