磷脂酰肌醇结合网络蛋白装配蛋白rs3851179GA基因多态性与迟发性阿尔茨海默病的相关性研究-神经病学专业论文.docxVIP

目 目 录 中文摘要 1 英文摘要 2 符号说明 3 前言 S 材料与方法 8 结果 15 讨论 16 结论 24 附图表 25 参考文献 32 综述 4O 致谢 54 攻读学位期间发表的学术论文 ··55 原创性声明 ·56 ／㈣熘磷脂酰肌醇结合网格蛋白装配蛋白rs3851179G／A基因多态性与迟发 ／㈣熘 磷脂酰肌醇结合网格蛋白装配蛋白rs3851179G／A基因多态性与迟发 性阿尔茨海默病的相关性研究 研究生 毛彩霞 专 业 神经病学 导 师 谭兰教授 中文摘要 目的 本研究旨在阐明磷脂酰肌醇结合网格蛋白装配蛋白(PICALM)基因(rs3851179) G／A基因多态性与迟发性阿尔茨海默病(LOAD)的相关性。 方法 采用病例对照研究方法，收集LOAD病例组266例及对照组343例样本(两组研究 对象、性别匹配，均为中国汉族人群)。应用聚合酶链反应技术(PCR)及基因测序 技术，对PICALM基因rs3851179G从基因型及等位基因频率进行检测。用Logistic回归 分析去除混杂因素的影响，分析其与迟发性阿尔茨海默病的相关性。 结果 本研究显示LoAD组和对照组PICALM基因型频率及等位基因频率差异均无统计 学意义(P0．05)，将样本按是否携带有载脂蛋白E(Ap0E)4分层后也未发现PICALM 基因型频率及等位基因频率间的差异有统计学意义(PO．05)，Logistic回归分析去除混 杂因素影响后OR值为0．85(95％CI=o．60．1．19)。 结论 PICALM基因与迟发性阿尔茨海默病不存在关联，还不能认为在中国汉族人群中， PICALM基因(rs3851179)是LOAD发病的危险因子。 关键词：迟发性阿尔茨海默病；磷脂酰肌醇结合网格蛋白装配蛋白；单核苷酸多态性 PICALM PICALM GENE RS385 ll 79G／A PoLYMORPⅢSMS AND RISK oF LATE—ONSET ALZHEIMER’S DISEASE Postgraduate： Mao Cai Xia SpeciaI时： NeuroIogy Supen唷sor： Prof．1an Lan ABSTRACT Ubjict押e To elucidate廿1e role of phosphatidyliIlos如l biIldiI培c1甜u证aussembly protein (PICALM)aS a po锄1tial cauSe of la：tc—o璐et砧吐eiIIler’s dise弱e(LOAD)susceptibil时iIl Han CIlillese partial po叫a士ioIL Methods A ca∞-con缸．0l snl(1y w邪tal【en劬m 266 LOAD p撕en：ts and 343 healtlly connols matChed for age and姒．1nhe缸谢onal p01)，nlorpK锄s of rs3851179 iIl PICAI，M gene were aIlalyzed by璐ing polymeraSe chain re即矗on(PCR)粕d nle products、Ⅳere di陀ctly sequenced．11比associ撕on of ale genot)，pe aIld allele右陀qu饥cies谢tllⅡle risk of LOAD was elucid￡删． ResuIts Neimer di侬-rences of genotyl)e 缸q啪cy Ilor allele 缸quency、ⅣaS statistical si嘶fic趾ce bet、)I，een LOAD and con缸-ols妒0．05)．A№statistical si嘶fic锄t、v舔fouIld组 difI’盯ence of舶q呦cy between LOAD and con们ls姐er s锄1ples were Stratified by 印olip0础in EO心OE)40珈．05)．A胁删ustad for age，gender，B~Ⅱ，触堍glucose levels，blood pressure砌ues，lipid levels，觚d恤c硎age of at leaSt one APOE4 allele． L09碰c regression analysis demo廊mted odds mtio(OR)w硒0．85(95％CI=0．60—1．1 9)． ConcIutions No asSociation、v鹤found be慨rs385 ll 79 poly玎∞印msm and LOAD in ChiIlese HaIlpopul