POEMS综合征诊疗指南.pdf

POEMS 综合征诊疗指南 概述 POEMS 综合征是一种罕见的单克隆浆细胞疾病。 名称中的五个英 文字母分别代表了疾病的 5 种主要表现， P：多发性神经病； O ：脏 器肿大； E：内分泌异常； M ：单克隆免疫球蛋白； S：皮肤改变。 病因和流行病学 POEMS 综合征的病因及发病机制尚不清楚， 但是成骨细胞、 巨噬 细胞、 巨核细胞、骨髓单克隆及多克隆浆细胞分泌的高水平血清血管 内皮生长因子（ vascular endothelial growth factor ，VEGF ）可能是造 成 POEMS 综合征中多种症状的关键细胞因子。 POEMS 综合征的患 病率约为 0.3/100 000，男性发病率稍高于女性，高发年龄段为 50～ 70 岁。日本、中国、印度及美国等地区均有较大宗的临床病例报道。 临床表现 POEMS 综合征常见的临床表现包括： 1.多发神经病 往往表现为对称性的四肢感觉和（或）运动性周 围神经病，逐步由远端向近端进展。 2.器官肿大 包括肝大、脾大或淋巴结肿大；淋巴结活检常提示 为 Castleman病。 3. 内分泌异常 常见的包括性功能减退 （如男性阳痿、乳房发育）、 甲状腺功能减退、糖代谢异常（如糖尿病） 、肾上腺功能不全。 4.皮肤改变 可表现为皮肤颜色加深、皮肤肾小球样血管瘤、白 甲、多血质、多毛症和手足发绀等。 5.循环外水负荷增加 包括肢体水肿、腹水、胸腔积液、心包积 液、视乳头水肿等。 6.硬化性骨病 是 POEMS 综合征的重要临床表现。可表现为骨 痛，亦可无临床症状。骨骼 CT 检查可以显著提高硬化性骨病的检出 率，影像学上可以表现为单纯骨骼硬化、或硬化和溶骨混合病灶、或 者单纯溶骨性改变。 7.红细胞增多和（或）血小板增多 8.肺动脉高压 33 ％～48 ％的患者可出现肺动脉高压，表现为活 动耐量减低、低氧血症等，肺动脉高压的发生与水肿、胸腔积液、腹 水密切相关。 9.脑梗死 5％～10％的 POEMS 综合征患者可出现脑梗死，可能 与疾病的高凝状态相关。 辅助检查 1.血液学评估 通过血清蛋白电泳、 血/尿免疫固定电泳、 血清游 离轻链判断有无单克隆免疫球蛋白以及相应的类型。骨髓穿刺 / 活检 评估有无克隆性浆细胞浸润。 2.VEGF 检测 VEGF 增高是 POEMS 综合征的重要诊断和疗效 评价标记物。依据实验室情况，可以选择血清或者血浆进行 VEGF 测定。北京协和医院的结果显示， 当血清 VEGF 水平＞ 1200pg/ml 时， 其诊断 POEMS 综合征的特异性和敏感性分别为 90.2％和 83.7％。另 外，有研究显示，血清 VEGF 的缓解水平与患者的无进展生存相关。 3.组织器官评估 ①神经系统：需完善肌电图和神经传导速度， 必要时行神经活检； ②脏器肿大及血管外水负荷增加： 主要通过胸腹 盆 CT 评估肝脾肿大、淋巴结肿大、胸腔积液、腹水；③内分泌腺： 包括睾酮、雌二醇、促黄体生成素、卵泡刺激素、糖化血红蛋白、促 甲状腺激素、 甲状旁腺素、催乳素、血皮质醇、 促肾上腺皮质激素等； ④骨骼：通过全身低剂量 CT 骨窗或 PET/CT 评估；⑤视乳头水肿： 眼底检查； ⑥心肺功能： 包括肺功能检