假性甲状旁腺功能减退症1例报告及文献复习.docVIP

假性甲状旁腺功能减退症1例报告及文献复习 假性甲状旁腺功能减退症 （pseudo-hypoparathymidism, PHP,简称假性甲旁减） 是一种罕见的遗传性疾病，是由于外周靶组织（肾和骨） 细胞对PTH抵抗而导致的一组以低血钙、高血磷以及 甲状旁腺激素（PTH）升高为特征的甲状旁腺疾病。现将 本科收治的1例患者的病历资料总结如下，并复习相 关文献以加强对本病的认识。 1临床资料 患者，女，23岁，主因”反复发作性四肢搐搦3 年，加重10d”于2012年4月26日收入我院。患者近 3年多与劳累、感冒、腹泻等诱因下出现四肢阵发性 搐搦，严重时双下肢僵直背伸，双上肢屈曲抱胸，双 手呈助产士，持续约15?30min不等，发作时伴头晕、 胸闷、心悸、气短、大汗、口渴，无意识的改变及大 小便失禁，经局部肌肉按摩后可逐渐緩解，3年中共 有3次较严重的发作。前两次发作曾分别就诊于上海 某医院和河南省沈丘县人民医院，发现心肌酶升高， 诊断为”病毒性心肌炎”。3年中频繁出现较轻的手足搐 搦，伴胸闷、心悸、气短，与4月18日就诊于我院查 血钙：1.15mmol/L(2.15-2.55),心肌酶: CK:470U/L（26?192），CK-MB:25U/L（7~25）, LDH:365U/L（135?214），HBDH:253U/L（72?182）。建 议住院治疗，患者未能接受。遂于门诊给予静脉