儿童心肌病基因检测建议.pdfVIP

青少年心脏性猝死与心律 失常及基因研究进展 中南大学湘雅三医院 张志辉 • 2014年10月9 日江西师范大学新生日语专业学生在体育课进行 1000米体质测试过程中突然倒地猝死。事发时，体育课任课教 师在现场立即对其进行了心肺复苏抢救工作。 • 2013年05月16日华南理工大学男生跑完1000米猝死 • 2012年12月27日上海东华大学男生跑完1000米猝死 1、青少年心脏猝死的流行病学  青少年猝死通常是指发生在大学、中学、小学甚至幼儿园的猝死， 受累人群年龄主要在 3-25岁 (不包括婴幼儿死亡)。 20-25％猝死发 生在运动中。  全世界关于青少年猝死的发生率缺乏精确的数据。  2009年 《Eurapace》发表的在England and Wales的研究显示， 35岁心源性死亡率为1.8/10万/年，猝死率为0.24/10万/年，并随 年龄增加而呈现上升趋势。  这一年龄段猝死的发生也具有性别差异，男性多于女性。 2、青少年心脏猝死的病因  青少年猝死人群不同年龄段猝死病因的主导趋势不同。在12岁以下先 天性心脏病和原发性心电疾病占主导，18岁以上则以心肌病、冠心病 和心律失常为主、竞技性运动员可能以肥厚型心肌病、冠状动脉畸形 及心律失常为主。  2011年在 《Europace》发表的爱尔兰资料显示在相同的年龄组中导 致猝死前五位的病因分别是不明原因猝死（26％）、冠心病（20 ％）、肥厚型心肌病（14％）、左室肥厚（10％）、先天性心脏病 （9% ）。 3、青少年心脏猝死的临床特征  运动、情绪激动容易诱发：青少年猝死多是在运动中或情绪激动时发生。  晕厥史重视不够；  可有猝死家族史：猝死家族史是所有猝死人群的高危因素，青少年猝死 也毫不例外，应该关注猝死家族史  结构性心脏病容易检出：在青少年猝死病因中，先天性心脏病在病因中 所占的比例不足10％，通过体征、UCG等影像技术容易发现结构性心脏病 给予积极的治疗和预防。 3、青少年猝死的临床特征  原发性心电疾病不易检出：具有很大的隐匿性和多变性，心脏结构多数 正常，可能是目前不明原因猝死的重要病因。常见的以长QT综合征、 Brugada综合征、短QT综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速为主，其中特 别是长QT综合征和儿茶酚胺敏感性多形性室速是青少年猝死的重要杀手。 A Prospective Study of Sudden Cardiac Death among Children and Young Adults. The new England journal o f medicine,2016 Page 7 A Prospective Study of Sudden Cardiac Death among Children and Young Adults. The new England journal o f medicine,2016 Page 8 A Prospective Study of Sudden Cardiac Death among Children and Young Adults. The new England journal o f medicine,2016 Page 9 A Prospective Study of Sudden Cardiac Death among Children and Young Adults. The new England journal o f medicine,2016 A Pro