白血病与核型分析.pptVIP

畸变类型 频率 FAB分型 免疫表型 伴随特征 t(1;19) (q23;p13) 5-6%儿童ALL 25%前BALL L1或L2型 前B细胞表型(CIg+、CALLA+) WBC?,SLDH ?,化疗不佳，分子水平上有E2A/PBX1融合基因 染色体结构异常主要和免疫分型相关4 ALL-L1 t(1;19) 畸变类型 频率 FAB分型 免疫表型 伴随特征 t(12;21)(p13;q22) 12-27%儿童B-ALL L1或L2 前B或早前B CR率高，复发少见，5年生存率91%，分子水平上有TEL/AML1融合基因，只有RT-PCR或FISH才能检出 染色体结构异常主要和免疫分型相关5 类型 频率 FAB 免疫表型 6q-(q15或q21) t/del(9)(p21-22) t/del(12p) 4-13% 7-12% 10% L1或L2 L1或L2 L1或L2 B或T细胞 B或T细胞 B或T细胞 注：dic(9;12)(p11;p12)见B细胞表型，预后较好 （四） ALL中系列非特异性的改变 系列非特异性ALL 6q- 系列非特异性ALL 9p- B-ALL t(9;12) 急白核型的预后分级 急非淋 急淋 好 inv(16)、t(15;17)、 t(8;21) 50的超二倍体、 t(12;21) 中 +8 6q-、dic(9;12) 差 -7、复杂核型异常、t(9;22)、11q23异常 各种易位和近单倍体 五、白血病染色体畸变的临床和生物学意义 1，克隆性染色体异常有助于检出白血病的诊断和鉴别诊断 2，特异性染色体重排的发现不但有助于AML和ALL的鉴别，而且有助于进一步识别他们中的各自亚型 3，染色体标志可以用来验证异基因BMT是否成功或确定白血病复发的来源 4，染色体畸变可作为检测急性白血病缓解、复发、和CML急变的重要指标 5，染色体是独立的预后指标并有助于治疗方案的选择、 6，染色体发现为分子学研究提供了重要的线索 AML-M5a t(9;11) AML-M5a t(11;19) 畸变类型 频率 FAB 伴随的主要特征 t(8;16) (p11;p13) 0.4% M5b 白血病细胞吞噬红细胞，脑白和凝血缺陷多见，CR率50%且为时短促 分子水平上为MOZ/ CBP融合基因 ANLL/AML和FAB亚型相关的特异性染色体重排5 畸变类型 频率 FAB 伴随的主要特征 t(6;9) (p23;q34) 1% M2(M4) BM中嗜碱细胞1%部分患者有MDS病史，CR率50% 分子水平上有DEK/CAN融合基因 ANLL/AML和FAB亚型相关的特异性染色体重排6 AML-M2 t(6;9) 畸变类型 频率 FAB 伴随的主要特征 t(7;11)(p15;p15) 1% M2(M4、M5) Auer小体易见，NAP?，CR率72.7%,MS 13个月，主要见于东方人种 分子水平上有NUP98/HOXA9融合基因 ANLL/AML和FAB亚型相关的特异性染色体重排7 AML-M2 t(7;11) 畸变类型 频率 FAB 伴随的主要特征 t(16;21) (p11;q22) 1% M4 或M5 病情进展快，CR率低，复发率高，分子水平上有FUS/ERG融合基因 ANLL/AML和FAB亚型相关的特异性染色体重排8 AML-M4 t(16;21) 畸变类型 频率 FAB 伴随的主要特征 3q2126综合症 inv(3)(q21q26) t(3;3)(q21;q26) t(3)(q26;21q26) 额外异常： -7/7q—5/5q- 1% M1(M2、M4、M7) 相对或绝对性血小板增多，骨髓巨核细胞异常生成，常有致变剂接触或MDS史，治疗有抵抗，预后不良分子水平上使EVI 1(3q26)和ribophorin(3q21)基因并置而致EVI 1基因过度表达 ANLL/AML和FAB亚型相关的特异性染色体重排9 AML-M1(M2,M4,M7)inv(3)(q21q26) 畸变类型 频率 FAB 伴随的主要特征 t(1;22) (p13;q13) 儿童M7 (28%) 婴儿M7(67%) 通常预后不良 ANLL/AML和FAB亚型相关的特异性染色体重排10 畸变类型 频率 FAB 伴随的主要特征 t/del(12) (p12-13) 0.1% M2 BM中嗜碱细胞1%，预后不良 ANLL/AML和FAB亚型相关的特异性染色体重排11 AML-M2 t(2;12) 畸变类型 频率 FAB 伴随的