课件：妊娠合并地中海贫血的产前保健.ppt

3、地贫的基因检测 如何看基因检查报告单 4、地贫的产前诊断 轻型地贫遗传咨询 严禁基因选择 注意丈夫β地中海贫血基因的检测 注意中间型地贫胎儿的咨询 注意注意丈夫β地中海贫血基因的检测 重度地贫胎儿 什么情况下需要做地贫的产前诊断 怀孕或分娩过巴氏水肿胎 分娩过重度β地贫患儿 双方为同一种地贫携带者 夫妇双方之一为α地贫基因携带者，另一方为β合并α地贫基因携带者 三、地贫的妇产科处理 妇产科医师的职责：在于筛查出地贫基因携带者，早期发现中重度地贫儿，及早终止妊娠。配合血液科医师纠正患者贫血状况。 1、重视地贫的筛查 要求仔细阅读每一份血常规报告，注意血常规地贫筛查的阳性指标， 所有筛查阳性的孕妇，建议夫妻双方做基因检查，包括α地贫基因，β地贫基因 根据基因检查的结果，了解地贫的分型，建议血液科会诊及产前遗传咨询。 2、及早产前诊断 产前诊断为Hb Bart或重型陆地贫的胎儿，应引产终止妊娠。 地贫产前诊断时机 经腹绒毛活检术：孕11—14周 羊膜腔穿刺抽取羊水术：孕16周以上 脐静脉穿刺术：23周以上 原则：越早越好 当地完善术前检查 3、适当的输血治疗 轻型病例，无须治疗 有输血指征的地贫孕妇。应在孕期接受间断的、少量的输血，临产时或剖宫产前应做配血准备。 低量输血：仅在贫血严重时才输血，维持Hb60~70g/L. 高量输血：维持Hb100g/L，保证患（胎）儿生长发育，减少骨骼损害。 采用 成分输血： 输注浓缩红细胞（RBC Concentrate)，3ml/kg，提高Hb 10g/L。先反复输注使Hb达120~150g/L，然后10~15ml/kg.次，3~4 周一次，维持Hb90~100g/L。 危险性：继发性铁负荷增多症：1ml全血含 0.5mg铁。 输血相关性疾病：丙型肝炎、爱滋病 正规治疗者寿命可接近正常健康人 3、注意与缺铁性贫血相鉴别慎重补铁 注意与缺铁性贫血相鉴别，同时注意地贫合并缺铁性贫血（孕期最常见的贫血） 正常年轻妇女体内储存铁约300 mg，而整个妊娠期总需求约1000 mg，其中有300 mg主动向胎儿和胎盘运输，200 mg通过正常的途径丢失，另500 mg用于妊娠期的血液的增加。若不增加孕期的铁摄人量，即使铁储备正常的孕妇也可能发生ID。 建议检查血清铁蛋白，血清铁蛋白低于12微克/升即可诊断体内存储铁耗尽（ ID），考虑合并有合并缺铁性贫血的可能 镜检检查血液中有无红细胞碎屑 请血液科会诊，决定是否补铁治疗 5、去铁治疗 适应症：年龄2~3岁,已接受10~20次以上的输血并有铁负荷过重的指征：SF500~1000ug/L, TS完全饱和或SI 35.8mmo/L。 去铁胺（deferoxamine, DF) 商品名：得斯芬 与三价铁离子结合形成大分子铁胺复合物从尿及粪便中排泄。不能阻止肠道吸收铁。 指征：SF1000ug/L 用法：25~50mg/kg.d，皮下注射12h，5~7d/w。长期。 20~40mg/kg，静点或加入血液中输注。 加用维生素C（200mg/d)促进铁的排泄。 6、最新的治疗手段 宫内造血干细胞移植国外有报道用胎肝造血细胞行宫内移植治疗宫内确诊的地贫胎儿获得成功。 谢谢 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 第一个问题总结 常染色体不完全显性遗传病：和性别无关，常见有两种类型:α地中海贫血和β地中海贫血 是一种严重致死（重型地贫）、致残（中间型地贫）的遗传性血液病 夫妇双方都是同一种地贫基因携带者，才会生育中重型地贫患儿，几率是1/4 目前尚无有效的治疗方法，有效婚前、孕前以及产前筛查与诊断是目前最有效的防控措施 二、地中海贫血的分型及诊断要点 α地中海贫血 静止性 标准型 中间型 重型 β地中海贫血 轻型 中间型 重型 （一）α地中海贫血 目前世界上已发现至少35种缺失，中国人最常见缺失有以下3种型。 东南亚缺失型（--SEA）、 右侧缺失（-α3.7） 左侧缺失（-α4.2） α珠蛋白基因缺失或缺陷（缺失为主），导致α珠蛋白链合成减少或缺失。 1、重型α地中海贫血—Hb Bart,s水肿综合征 4个α基因都缺失了(--SEA /--SEA) 华南地区95%的水肿胎（大肚仔）的由此引起。胎儿苍白、全身水肿伴腹水、肝脾显著肿大； 该种胎儿常于妊娠30—40周死于母腹中或出生0.5小时—24小时内死亡； 并大大增加了母体患严重的先兆子痫、难产、产前（后）出血和羊水过多等致死性并发症的风险。 2、中间型α地中海贫血—Hb H病 缺失3个α基因(α -/