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2017 年第 38 卷第 6 期 医药专论
李 威,等.儿童先天性角化不良诊治进展.
·综 述·
儿童先天性角化不良诊治进展
李 威，谢晓恬*
200065
(同济大学附属同济医院儿科，上海 )
摘要：先天性角化不良 (DC) 是由端粒酶相关基因突变所致的一组先天遗传性疾病，多起病于儿童期，但确诊年龄明显滞
后。本文简要综述 DC 的流行病学、临床特征和诊治要点。
关键词：先天性角化不良(DC)；端粒酶；诊断标准；造血干细胞移植
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R725.5 R977.1 2 R973 A 1672-9188 2017 06-0365-04
中图分类号： ； ； 文献标志码： 文章编号： ( )
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DOI ：10.13683/j.wph.2017.06.002 1
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