结节性硬化症-影像FTP.PPT

病例 患者男，18岁。自述从3岁起面部出现丘疹，伴腰背部有斑块。20余天前，双下肢无力，伴短暂抽搐。晨起，双下肢僵直，活动后缓解。一直未经治疗，平素体健。智力差，现在仍然就读于小学3年级，并且学习成绩不佳。追问病史，患者有癫痫小发作，程度轻，持续时间短，间歇时间较长。查体;?鼻及两侧对称分布粟粒至绿豆大圆形丘疹，桔红色。中心较密集，周边较散在，呈离心性分布。最上可至额部，最下达下颌，两侧可波及眉尖。触之较坚韧  骶尾部有橘皮样稍隆起于皮肤的肥厚性斑块，形状不规则,边界较清晰。质地较软 脑CT检查：双侧侧脑室体部、室管膜下散在数个大小不等的结节状钙化影并向脑室内突出。脑液腔系统未见明显扩张，中线结构居中。扫描野内颅骨骨质未见异常。 结节性硬化症(tuberous sclerosis) 张雷红 概 述 又称结节性脑硬化、Bourneville病、斑痣性错构瘤病 归类于神经皮肤综合征 源于外胚层的器官发育异常所致 病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层和内胚层器官如心肺、骨、肾和胃肠等 以面部血管纤维瘤、癫痫发作及智能减退为临床特征 常染色体显性遗传,散发病例不少见 病 因 显性遗传病,常见散发病例 基因定位于9q34或16p13.3,为肿瘤抑制基因分别命名为TSC1和TSC2,基因产物分别为Hamartin(错构瘤)和tuberin(马铃薯球蛋白),均调节细胞生长 病