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- 2019-05-27 发布于山东
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特点: (1)为远端肾小管泌氢不足所致. (2)多尿﹑碱性尿﹑身材矮小. (3)代谢性酸中毒. (4) 血钾﹑血氯降低. (四)后遗症期: 1、2岁以上的小儿多见。 2、无临床症状,血生化正常,X线无活动性病变。 3、可留有不同程度的骨骼畸形。 七、诊断及鉴别诊断 (diagnosis and differential diagnosis) 强调早期诊断,及时治疗可避免骨骼畸形。 诊断依据 病史:病因 临床表现 实验室及X线检查 相似点 本病特点 精神、运动发育延迟 囟门扩大、闭合晚 头大 先天性甲状腺功能减低症 智力下降 特殊外貌 X线骨龄延迟、 钙化正常 血T3、T4 、 TSH 呆小病 粘多糖病 头大、颈短、面容丑陋、 体格异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大、胸廓扁平、手指子弹头样、飘带状肋骨、角膜混浊等。 软骨营养不良 相似点 大头、前额突出。 胸部肋骨串珠、腹大。 本病特点 (1) 特殊体态:四肢、手指短粗、 五指平齐、腰椎前凸、臀部后凸。 (2) 智力正常。 (3) X-线:长骨短粗、弯曲、干骺端变 宽,呈喇叭口样,轮廓完整,骨骺包埋。 (4)方形髂翼、鱼嘴样大切迹 脑积水 相似点:头围大,前囟门大. 本病特点:有颅内高压的表现. 前囟饱满、紧张. 颅缝分离 落日眼征 破壶声 头部CT 家族性低磷血症 特点: (1)遗传性
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