人类遗传病与优生(1).pptVIP

第3节 人类遗传病 近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，人类的遗传病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。 类型及常见病例： 先天性小眼球 进行性肌营养不良（假肥大型） 　　　患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。 苯丙酮尿症的发病机理： 概念：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。 3.染色体异常遗传病： 患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。 性腺发育不良 也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 患者主要的外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30%伴有先天性心脏病。 二、遗传病对人类的危害 1、我国遗传的发病状况： 统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。