染色体病及遗传性疾病影像学诊断.pptVIP

染色体病和遗传性疾病 一、染色体病 （一）、常染色体病 21-三体综合征，又称Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。 发病的直接原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。年龄过高（35岁以上）、过小（20岁以下）均是导致21-三体综合征发生的危险因素 特殊面容： 头颅小而圆，眼距宽，眼 裂小，外眼角上斜，有内 眦赘皮，鼻梁低平，外耳 小，硬腭窄，舌常伸出外， 流涎较多 指纹改变：通贯手 影像学表现： （二）性染色体病 杜纳综合症 又称先天性卵巢发育不全综合症 临床表现为第二性征不发育，身材矮小，有蹼颈和两肘外翻。 患者没有Y染色体，只有一条X染色体，通常表现为女性，而不 会成为男性；又由于缺了一条X染色体，也不会发育成典型的 女人。患者没有正常卵巢，只有条索状结缔组织，也没有雌性 激素分泌，所以在成年后，外生殖器官仍如婴儿，乳房、子宫 不发育，自然也谈不上出月经，也不能生育，而且智力发育 差，表情呆板 影像学表现 二、遗传性疾病 粘多糖病 (MPS) 又称粘多糖蓄积病，是由于某种粘多糖分解酶缺乏或活性低 下，而引起的继发性粘多糖体内过度积聚所致。本病临床的 诊断主要根据：病人的年龄、智商水平、角膜增生肥厚及混 浊的程度、患者尿中硫酸肝素、硫酸软骨素