唐氏筛查,21三体综合征.pptVIP

实验室检查 核型1 标准型 (典型21三体型)95% 47，XX（XY），+21 父母核型正常 因亲代生殖细胞减数 分裂时21号染色体不 分离而造成. 易位型：额外的21号染色体的长臂易位到另一近端着丝粒染色体上，称罗伯逊易位。有D/G易位和G/G易位。 增多的第21号染色体不像单纯性21三体型那样独立存在，而是易位到另一近端着丝粒染色体（13、14、15、21或22）上，两者合为一条，故患者染色体总数为46条，称假二倍体。 易位型 核型2-1 D/G易位 2.5~5% 46，XX（XY）， -14，+t（14q21q) 亲代可为平衡易位携带者（两条非同源染色体发生交换后，基因组成和表型均保持不变） 45，XX（XY），-14，-21， +t（14q21q) 21号染色体的长臂易位至14号染色体 核型2-2 G/G易位 21/21易位 46，XX（XY）， -21 +t（21q21q） 21号染色体长臂 易位至另一条21 号染色体 核型3 嵌合型 2.5~5% 46，XX（XY）/47，XX（XY）+21 临床表现差异较大，随正常细胞所占百分比而异 因受精卵早期卵裂时21号染色体不分离所造成 荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序