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    遗传学报家族性高胆固醇血症样表型遗传异质性的分子基础王绿娅蔺洁刘舒陈保生首都医科大学附属北京安贞医院心肺血管疾病研究所北京中国医学科学院基础医学研究所北京摘要家族性高胆固醇血症是由于低密度脂蛋白受体基因突变致使细胞表面蛋白功能缺陷导致血浆低密度脂蛋白大幅度增高并可导致早发冠心病已经成为携带基因突变患者的同意词但日益增多的研究证实其他种基因突变也可通过不同机制导致样表型这些致病基因的发现促进胆固醇代谢的研究进入新领域有助于深入探讨胆固醇代谢的调节机制并将为样表型的诊断和治疗提供新的理论依据文章就有

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