儿童遗传代谢病的诊断和预防_顾学范.pdfVIP

诊断学理论与实践2014 年第 13 卷第 1 期 · 7 · 专家论坛 · · 儿童遗传代谢病的诊断和预防 顾 学范 （上海交通大学医学院附属新华医院 上海市儿科医学研究所 小儿内分泌遗传代谢病研究室 上海 ， 200092 ） 关键词 儿童遗传代谢病 诊断 预防 ： ； ； 中图分类号： 文献标识码： 文章编号： （ ） R722.19 A 1671-2870 2014 01-0007-05 DOI:10.3969/j.issn.1671-2870.2014.01.003 遗传代谢病 全身各器官均可受累 常见临床表现归纳见表 ， ， 。 (inborn errors of metabolism IEM, 1 或 是一类因基因 ， inherited metabolic diseases IMD) 表 新生儿 婴幼儿 的常见临床表现 1 、 IEM 突变使合成的酶 受体 载体等蛋白功能缺陷 导致 、 、 ， 受累器官或系统 表现 神经系统损害 代谢性脑病 昏迷 惊厥 共济失调 智力低下 体内生化物质在合成 代谢 转运和储存等方面出 、 、 、 、 、 、 、 语言 运动发育迟缓 发育倒退等 现异常 包括氨基酸 有机酸 碳水化合物 脂肪酸 、 、 ， 、 、 、 、 消化系统 喂养困难 食欲不振 恶心 呕吐 黄疸 肝脾 、 、 、 、 、 内分泌激素 核酸 金属元素等代谢紊乱 也包括有 、 、 ， 大 腹胀 腹泻 肝功异常等 、 、 、 肌肉系统 肌力和肌张力低下 进行性肌病 些代谢物在溶酶体 线粒体 过氧化物酶体等细胞