直肠间质瘤的诊断与治疗.ppt

* * 局限性 * * 河南中医学院第一附属医院 * 直肠间质瘤的 诊断与治疗 * 前 言 1.在60年代，发现来自胃肠道间质来源的梭形及上皮样细胞肿瘤，曾被认为是平滑肌肿瘤或平滑肌母细胞瘤，并被WHO分类列为上皮样平滑肌肉瘤。 2.至80年代，免疫组织化学技术开展以后，人们对这类间叶组织来源的肿瘤的认识发生了较大的变化。 直肠间质瘤 * 3.1983年Mazur首先提出胃肠道间质瘤（gastrointestinal stromal tumors，GIST） 的概念。主要发生在胃和小肠，直肠的间质瘤极为少见。 4. 近几年来，直肠的间质瘤日益受到人们的重视。在诊断、外科治疗以及辅助治疗等方面都有新的进展。如何正确认识直肠间质瘤的诊断和外科治疗，将有助于提高直肠间质瘤的诊治水平。 直肠间质瘤 * 概 念 肿瘤位于直肠，组织学形态有梭形细胞、上皮样细胞或多形性细胞，免疫组化表达KIT蛋白（CD117）阳性，遗传上存在频发性c-kit基因突变，起源于间叶源性肿瘤。 直肠间质瘤 * 发病率 1. GIST在人群中的发病率约为1～2/10万人，占胃肠道肿瘤的1%～4%。 2. 累及的器官及部位:胃70%，小肠20%，结、直肠5%，其他部位5%（食管、阑尾、胆囊，肠系膜等），单纯发生于直肠的间质瘤则更为罕见。 3. 事实上，按照胃肠道间质瘤新的诊断标准，发现其中大多数直肠平滑肌瘤为直肠间质瘤，文献报告中也是如此：原来曾被认为是平滑肌或血管来源的肿瘤多被证实为间质瘤。 直肠间质瘤 * 临床表现 1. 临床症状无特异性，约1/3的病人没有临床症状。早期表现为便血，肿物脱出（常误认为是脱肛），大便习惯改变，肿瘤增大后会出现大便困难,甚至侵犯周围组织出现会阴部疼痛不适（常误认为肛周炎性包块）, 男女性别差异不明显，年龄可发生在27～70岁，多在60岁左右。 2.若生长到较大体积时可表现为对周围脏器的影响，如推挤移位等。我们曾收治两例较大体积的直肠间质瘤，表现为肛内肿物脱出不能还纳，似“直肠脱垂\肠疝”如下图： 3.直肠间质瘤转移的主要部位是肝脏和腹膜，其次是骨和肺，淋巴结转移少见。 直肠间质瘤 * 直肠间质瘤 * 也有少数直肠间质瘤病例(10%～40%)，肿块浸润至肛周组织，表现为肛周疼痛不适（常误认为肛周炎性包块） 。 直肠间质瘤 * 诊 断 1.由于直肠间质瘤多位于直肠下2/3区域，故直肠指诊对直肠间质瘤的早期诊断是一个不可忽视的检查方法。 2.影像学检查方法也很多，如X线检查(钡灌肠)、超声、内镜、ＣＴ、ＭＲＩ、ＤＳＡ、ＰＥＴ等，但都无特殊性。 直肠间质瘤 * 3. 直肠间质瘤的诊断必须通过病理诊断。 3.1 其细胞形态主要表现为梭形细胞型、上皮细胞型和混合型。梭形细胞 最多见，占９０％。 3.2 当然，仅从形态上是无法区分ＧＩＳＴ和平滑肌来源肿瘤、神经鞘瘤，要确定诊断，必须做免疫组织化学检测。 3.3 CD117表达阳性是最有力的诊断依据。 直肠间质瘤 * 3.4 临床上也有极少数CD117表达阴性的肿瘤被确诊为间质瘤（本病例）。 3.5 但 GIST中原癌基因c-kit功能突变是普遍存在的（80%），或存在PDGFRα（血小板衍生生长因子受体）基因的改变。c-kit原癌基因突变使酪氨酸激酶活化，引发细胞无序的增殖失控和凋亡抑制，这是GIST发病机理的关键， 3.6 Vimentin和CD34表达阳性（本病例） ，也是很重要的依据。 直肠间质瘤 * 直肠间质瘤 本病例反复脱出时间长，活动度好，无恶变倾向，采取局部切除。 * 直肠间质瘤 * 省肿瘤医院免疫组化结果：CD117表达阴性，但Vimentin和CD34表达阳性。 直肠间质瘤 本院术后病理：（直肠）梭形细胞肿瘤，细胞呈园形、短梭形，呈束状及带状排列，未见核分裂，间质明显胶原化，符合良性间叶源性肿瘤。 直肠间质瘤 * 治疗原则 1. 外科手术仍然是最有效的治疗方法，或者说手术切除是唯一有可能使直肠间质瘤患者获得痊愈的治疗手段。关健是早发现，早手术。 2. 直肠间质瘤不存在沿着肠壁浸润的问题，故只要完整切除肿瘤、切缘阴性就达到了手术的目的。