先天遗传性疾病.ppt

甲状腺形态检测 99mTcO4、123I放射性核素扫描是判断甲状腺位置、大小、发育情况较好的方法 B超甲状腺检查 骨龄测定：骨龄明显落后实际年龄 诊断依据 ⒈ 有阳性家族史或地方流行史； ⒉ 有机体基础代谢率低下的症候群 或新生儿筛查时的阳性发现； ⒊ 有典型的临床症状和体征； ⒋ 血清学检查显示T4降低、TSH升高； ⒌ 骨龄测定、核素检查、TSH刺激试 验等有助于诊断或判断病因。 鉴别诊断 先天性巨结肠 21-三体综合征 佝偻病 骨骼发育障碍的疾病 先天性巨结肠 面容、精神反应及哭声等均正常 钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段 21-三体综合征 特殊面容 眼距宽、外眼角上斜，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其它先天畸形 核型分析可鉴别 佝偻病 智力正常，皮肤正常，有佝偻病的体征 血生化和X线片可鉴别 骨骼发育障碍的疾病 骨骼X线片和尿中代谢物 检查可资鉴别 治 疗 治疗原则 早期确诊，早期治疗，终身服用甲状腺制剂 若中断治疗3~4周，TSH水平即可显著升高（尤3岁左右） 饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质 治疗药物 ① L-甲状腺素：100μg/片 ②干甲状腺片：40mg/片 治疗药物 L-甲状腺素：100μg/片 含T4，半衰期为一周，每日仅有T4浓度的小量变动，血清浓度较稳定，每日服一次即可。在体内转变成三碘甲腺原氨酸（T3）而活性增强 干甲状腺片：40mg/片 从动物甲状腺提取，含T3、T4，其成分和比例随着动物的种类及其食物中的含碘量、季节和其它条件而不同。故不同生产地及不同批号其甲状腺素含量可有30倍之差。 干甲状腺片60mg相当于L-甲状腺素100μg 治疗前 治疗后 甲低 ：治疗前 治疗后1年 用药后观察指标 甲状腺功能 TSH浓度正常，血T4正常偏高值，以备部分T4转变成T3 临床表现 每日一次正常大便，食欲好转，腹胀消失，心率维持在儿童110次/min、婴儿140次/min，智力进步 新生儿甲低筛查 我国新生儿甲低筛查起始1981年 筛查目的：在新生儿早期未出现临床症状时， 检测出先天性原发性甲低 尽早治疗，争取良好预后 筛查方法：出生3天，足跟采血一滴于滤纸片 检测血TSH水平 阳性判断标准： TSH水平10-20mu/l 甲状腺素的生理作用 对蛋白质代谢的影响 促进蛋白质合成，增加酶的活力 对糖代谢的影响 促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用 对脂肪代谢的影响 促进脂肪分解和利用 甲状腺素的生理作用 对中枢神经系统影响 胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍 出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变 临床出现智力低下、发育迟钝等症状 甲状腺素的生理作用 对维生素代谢的作用 对肌肉的影响 甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高，出现震颤 对血液循环系统影响 甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性， 故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等 对消化系统影响 甲状腺素分泌过多时，食欲亢进，肠蠕动增加，大便次数 多，但质正常。甲低时，常有纳差，便秘等 甲状腺功能减低症的分类 原发性甲低：甲状腺本身疾病所致 继发性甲低：病变位于垂体或下丘脑 又称中枢性甲低 散发性：先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素 合成途径中酶缺陷所造成 地方性：水、土和食物中碘缺乏所致 甲状腺功能减低症的病因 TRH缺乏 TSH缺乏 甲状腺素缺乏 终末器官无反应 甲状腺素缺乏 甲状腺不发育、发育不全或异位：最常见（90%） 甲状腺素合成障碍：第2常见 碘缺乏 甲状腺损害 母亲服用药物 甲状腺素缺乏 甲状腺不发育、发育不全或异位 造成甲状腺发育异常的病理因素多为： 孕妇、乳母接受放射碘治疗 母亲患自身免疫性疾病 胎内受有毒物质的影响造成发育缺陷 胎儿早期TSH分泌减少，致使甲状腺发育不良等 舌根部异位甲状腺 胸骨后甲状腺 正 位 左侧位 甲状腺素缺乏 甲状腺素合成障碍： 酶缺陷或甲状腺球蛋白合成障碍 碘缺乏： 地方性甲状腺功能低下