人体染色体数目.ppt

5、脆性X染色体综合征（fragile X syndrome） 把Xq27处有脆性位点的X染色体称为脆性X染色体（fragile X，fra X）尤其所致的疾病称为脆性X染色体综合征。 男性发病率1/1000—1/1500，智力低下10%—20%，大睾丸、长脸、大头、大耳、前额突出，下颌大而前突，嘴大唇厚发音障碍。 核型：46，fra X（q27）Y （三）、人类染色体畸变核型的描述 染色体结构畸变的表示方法有两种 1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。 2、繁式： 在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。 简式：46，XX，del （1）（q21） 畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 变化染 色体号 断裂点 繁式：46，XX，del（1）（pter→q21：） 畸变 符号 染色体 总数 性染色 体组成 畸变 染色体号 改变了的染色体 带纹组成 q21 四、 染色体病 染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病（chromosome disease）。 目前已发现的染色体异常核型达一万多种。 染色体病达100多种。 （一）、常染色体病 常染色体病是由于1～22号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女均发病。共同的发病机制是基因组失衡。 常染色体病的共同特征： 智力低下、发育迟缓、多发畸形。 （三）、两性畸形 两性