2013苏教版必修2第五节《关注人类遗传病》.pptVIP

1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传病的发病现状： 学习目标 概述人类遗传病的类型 举例说出单基因遗传病 和多基因遗传病 说出人类遗传病的监测和预防方法 一、人类遗传病概述 （一）遗传病的概念 遗传病是指由于遗传物质 改变引起的人类疾病 二、遗传病的类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 与传染病、先天性疾病有何区别？ 1.单基因遗传病 由一对等位基因控制的遗传病成为单基因遗传病 显性遗传病 常染色体上 X染色体上 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性遗传病 常染色体上 X染色体上 白化病、 镰刀型贫血症、 先天性聋哑、 苯丙酮尿症 红绿色盲、 血友病、 进行性肌营养不良 2、多基因遗传病 概念：由多对基因控制的人类遗传病称为多基因遗传病。 唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 特点： 1、多对基因+环境 2、群体中发病率高 3、表现出家族聚集现象 病名 群体患病率％ 遗传率％ 哮喘 4.0 80 精神分裂症 1.0 80 原发性高血压 4～8 62 消化性溃疡 4.0 37 糖尿病（青少年型） 0.2 75 冠心病 2.5 65 先天性幽门狭窄 0.3 75 先天性髋关节脱位 0.07 70 无脑儿 0.2 60 脊柱裂 0.3 60 唇裂＋腭裂 0.17 76 腭裂 0.04 76 先天性畸形足 0.1 68 先天性心脏病 0.5 35 常见多基因遗传病的遗传率 3、染色体异常遗传病 (1) 结构异常 猫叫综合症 染色体遗传病是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。 （1）5号染色体短臂缺失引起。发病率约 1/50000，男女比率约1 （2）临床特征是：猫叫样哭声、小头、智力低下、低位耳朵、斜视、宽眼距等、先天性心脏病等 特点： 概念： (2)数目异常 21三体综合症 发病率约为1/650。临床表现为：扁平面容、短头、鼻梁低、内眦赘皮、外眦上斜、耳小、眼距宽、大舌头、口常张开、流口水、先天性心脏病、智力障碍、常呈通贯手。发病因素主要与母亲的怀孕年龄有关，35岁以上孕妇发病率显著增加。 特点： 三、遗传病的检测和预防 优生的措施： 1、禁止近亲结婚： ２、遗传咨询： ３、提倡“适龄生育”： 最简单、有效的方法 预防的主要手段之一 24——29岁 优生的重要措施之一 ４、产前诊断： 1、产前诊断　　概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。　　方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。 2、遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 下图是人类遗传病的系谱图，该病的致病基因不可能是（? ） 　　 ? A．Y染色体上的基因 ? B．常染色体上的显性基因 ? C．常染色体上的隐性基因 ? D．x染色体上的显性基因 1． D 2．遗传病是指（? ） ?A．具有家族史的疾病 ? B．生下来就呈现的疾病 ? C．由于遗传物质发生了变化而引起的疾病 ? D．由于环境因素影响而引起的疾病 C ? D．得过乙型脑炎的夫妇 3、下列需要进行遗传咨询的是（? ） 亲属中有生过先天性畸形的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇 C．父母中有残疾的待婚青年 A． A 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　D.多基因遗传病　（5）青少年型糖尿病 　　　E.常染色体异常病　　　　 　 连连看 多指、并指 抗维生素Ｄ佝偻病 软骨发育不全 白化病 进行性肌营养不良 唇裂 21三体综合症